Kehitysvamman todennäköisyys
Hei. Jouduimme jatkotutkimuksiin, koska rakenneultrassa rv 25+2 sikiön koko ei vastannut viikkoja. Nyt tehdyn ultraäänitutkimuksen mukaan (rv 27+5) sikiön mitat olivat: bm 60 mm, hc 245 mm, ac 206 mm, fl 50 mm ja painoarvio 853 g. Sikiön rakenteet näyttivät normaaleilta. Toisessa nilkassa havaittiin virheasento ja 1-2 varpaiden väli näytti leveältä, mikä kuulemma on tyypillistä downin syndroomassa.
Lääkäri ehdotti lapsivesipunktiota. Alkuraskauden seulonnoissa down-riskimme oli 1:74000, joten ihmetyttää tuo varvas-asia? Voiko se todella viitata downin syndromaan? Entä kuinka todennäköisesti pelkkä pieni koko viittaa kromosomipoikkeavuuteen rakenteiden ollessa kuitenkin kunnossa? Lapsivesituloksia odotellessa...
Riippuen hieman siitä, minkä taulukon mukaan noita mittoja arvioidaan, voi sanoa, että päänymp. ja reisi vastaavat melko lähelle raskauden kestoa, n. 1vk keskiarvoa pienempiä. Vartalon mitta vastaa rvk 25+, mutta "haarukan" yläraja on lähellä raskauden kestoa (23-27+3). Lakimitta jää hieman (oman uä-koneeni mukaan rvk 24+4), mutta koska päänympärys on lähellä, on pää luultavasti vain kapea (perinnöllistä?). Painoarvio vastaa keskiarvoisesti paria vk nuorempaa.
Kysymyksestä ei käy ilmi, onko sikiö kasvanut reilussa parissa viikossa normaalisti vai onko kasvu edelleen hidastunut? Onko nilkan virheasento kampura? Luulisin, että virheasento ja varpaiden väli liittyvät samaan poikkeavuuteen eivätkä ole kaksi erillistä löydöstä.
Sikiön pienikokoisuus voi liittyä kromosomipoikkeavuuksiin. Down-sikiöillä ei välttämättä ole rakenteellisia poikkeavuuksia. Toisaalta tyypillisiä ovat esim. sydänviat (vars. nk AVSD), napatyrä (omphalocele). Useimmiten sikiön kasvussa todetaan nimenomaan pitkät luut (reisi, olkavarsi) lyhyehköiksi. Alkuraskauden seulassa down-riskisi on todella pieni. Valitettavasti tuo luku kertoo vain riskistä, se ei ole kromosomitutkimus. Kaikki eivät "jää kiinni". Sikiön rakenntutkimus on tehty vasta evk 25+, jos ymmärään kysymyksen oikein. Onko ollut kyseessä suunnitelmallinen valinta vasta yli rvk 24, jolloin esim raskauden keskeytys ei enää ole mahdollinen millään syyllä?
Kun myöhemmin raskauden aikana tulee esille löydöksiä, jotka viittaavat mahdolliseen kromosomipoikkeavuteen, voidaan lapsivesipunktion tarpeellisuutta lähestyä useammalta taholta. Jos löydökset viittaavat esim. trisomia-18, voi tieto tästä säästää äidin esim. hätäkeisarileikkauksen riskeiltä, jos sikiön vointi huononee. Toisaalta, jos paljastuu 21-trisomia (Down), on perheellä aikaa valmistautua tähän. Lapsivesipunkitioon liitty kuitenkin pieni lapsivedenmenon/synnytyksen käynnistymisen riski, joten sen ajankohta kannattaa harkita tarkoin, jos epäilynä 21-tr. Sikiön kasvua tulee seurata. Jos sikiö kasvaa koko ajan vaikka pienehkönä, on hyvät mahdollisuudet, että mitään varsinaista ongelmaa sikiössä ei olekaan. Pienikokoisuus voi olla perinnöllistä tai olla istukkaperäistä, jolloin seurantaan tulee liittää tarvittavat virtaus- ym.tutkimukset.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri