Outo istukkabiopsia

Odotan toista lastani. Veriseula hälytti ekassa ultrassa riskiluvulla 1/170. Down-riskinä ohjattiin jatkotutkimukseen, kromosomitestiin fish-pikatestillä istukasta. Kauhukseni sain kuulla, että kromosomeista on löytynyt poikkemaa, ei yleisimpiä trisomioita, mutta epäilynä turnerin syndrooma. Ei mosaikismia, tämä perusteltiin sillä, että yksi x-kromosomi puuttui säännöllisesti, eikä y-kromosomia havaittu.

Kolmesti sikiötä on ultrattu ja sikiön rakenne terve ja normaali. Ei niskaturvotusta missään vaiheessa. Hädissäni kävin jo ultrassa yksityiselläkin. Yllätys olikin suuri kun erittäin kokeneen lääkärin ultraamana näkyivät selvästi pojan genitaalit, rv. 17+2. Eli sukupuolen voi ilmeisesti jo osaava lääkäri nähdä ultrassa?

Tämä siis sulkee pois Turner-diagnoosin, koska sitä esiintyy vain tytöillä? Ihan ihmeissäni olen mistä oikein on kyse, vaikka lääkäri sanoi että todennäköisesti ihan terve vauva tulossa. Voiko luotettavana mainostettu istukkabiopsia olla väärässä? Ovatko istukan kromosomit todennäköisesti tässä tapauksessa erilaiset kuin sikiöllä? Mihin tämä seulahälytys silloin mahtaa viitata, harvinaiseen sairauteenko? Vai voiko vain olla väärä hälytys ja kuten ultrattuna jo monta kertaa todettu odotettavissa terve vauva? Olen menossa kardioultraan taysiin ensi viikolla ja lääkärin juttusille saamaan lisäselvitystä tilanteeseen. Kiitoksia paljon jo etukäteen vastauksesta, olisi todella huojentavaa kuulla vastauksenne!