Kuinka suuresti nenäluun puuttuminen korreloi downin syndrooman kanssa?
Hei,
kävin viikko sitten nt-ultrassa ja tulos oli 1,1 mm eli hyvä. Sikiö oli hyvin vilkas, mutta kasvot ultralaitteeseen päin. Tästä syystä kenties nenäluuta ei löytynyt, vaikka kätilö yritti sitä kovasti etsiä. Nyt olen valtavan huolissani, että onko tämä kuitenkin merkki downista? Edellinen raskauteni jouduttiin keskeyttämään downin vuoksi eikä silloinkaan nenäluuta löytynyt, tosin turvotustakin oli nelisen milliä tuolloin. Kuinka hyvin nenäluun puuttuminen korreloi ainoana merkkinä downista? Toivon kovasti,että tällä kertaa vain kyse sikiön huonosta asennosta, en kestäisi toista T21-diagnoosia peräkkäin. Kiitos vastauksestanne ja tästä palstasta!
Nenäluun tutkiminen/löytäminen voi pääasiassa olla todella vaikeaa ja siten se, että sitä ei ole nähty, on varsin epävarma löydös. Mittaaminen edellyttää sikiön sopivaa asentoa ja kokeneisuutta tutkimuksen. Nenäluun tutkiminen ei kuulu rutiini-ultraääni-seulontaan.
Tutkimusten mukaan nenäluu ei näy n. 1/4:lla normaaleista sikiöistä, mutta down-sikiöistä se puuttuu yli 2/3:lta. Etkö ole ollut kiinnostunut kromosomien tutkimisesta vai eikö kotikunnassasi sitä tarjota, jos on ollut aikaisemmin sikiöllä kromosomipoikkeavuus? Mielestäni se pitäisi tarjota. Tutkimuksella pääsisit mieltäsi kovasti ahdistavasta pelosta. Kaikki uä-löydökset ovat vain viitettä antavia; eivät anna diagnoosia tai poista mahdollisuutta poikkeavuudesta.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri