Kromosomitutkimus vs. rakenneultra
Hei, olen 31-v nainen, ja sain yhdistelmäseulasta riskiluvun 1:20. Papp-a 0,66 ja hcg 1,74, nt. 2,2 ( rv 12+4 , pää-perämitta 61 mm).Sain kutsun kromosomitutkimuksiin, joihin osallistumiseen suhtautumiseni kallistuu ainakin tällä hetkellä kielteisen kannan puolelle. Haluaisin kuitenkin muutamaan kysymykseen vastauksen, jotta voisin punnita asiaa tarkoin. Minulle kerrottiin arvojen viittaavaan down syndroomaan. Onko 13- ja 18-trisomialle sitten ominaista toisen tyyppiset arvot kuin saamani, esim. molemmat arvot matalat? Kuinka tarkasti rakenneultra voi poissulkea rakenteelliset kehitysvammat?
Kehitysvammainen lapsi on meille tervetullut, mutta toisaalta tieto lapsen mahdollisesta vammasta ja mahdollisesta synnytyksen jälkeisestä hoidon tarpeesta olisi tärkeä synnytyssairaalan valinnan vuoksi. Käsittääkseni kromosomitutkimuksessakaan ei muuta selvitetä kuin 13-, 18- ja 21-trisomiat, joten jäin miettimään, että tulos voi olla "normaalit kromosomit", vaikka jokin muu kromosomistoon liittyvä poikkeavuus voi vauvalla silti olla? Kiitos paljon vastauksestasi ja ajastasi. Vastauksesi auttavat minua varmasti tarkastelemaan asiaa tarkemmin.
Nykykäytössä olevalla seulonnalla todellakin lasketaan riski vain 21-trisomian suhteen. Vastaavalla tietokoneohjelmalla voimyös laskea 13- ja 18-trisomiat. Tulevaisuudessa tullaankin varmaan ilmoittamaan nämäkin riskit. Näissä trisomioissa seerumiarvot ovat yleensä keskimääräistä matalammat. Rakenneuä-tutkimuksessa voidaan pääsääntöisesti (aina) todeta vaikeat kromosomipoikkeavuudet kuten esim. 13- ja 18-trisomiat niille tyypillisillä löydöksillä (edellyttäen, että tutkijat on tarpeeksi kokenut ja koulutettu). 21-trisomia voi "mennä läpi" normaalina johtuen siihen liittyvien rakennelöydösten vähäisestä poikkeavuudesta useissa tapauksissa. On myös tyypillisiä esim. sydänvikoja ym. jotka herättävät epäilyn 21-trisomiasta.
Nykykäytäntö saattaa vaihdella jonkin verran sen suhteen, tehdäänkö lapsivedestä/istukasta koko sikiön karyotyyppitutkimus vai vain rajattu, ehdottomasti eniten esiintyvien trisomioiden ja sukupuolikromos.tutkimus, jolloin vastaus saadaan viikon sisällä. Yleensä lienee ohjeistettu tapaukset, joissa tutkitaan kaikki kromosomit ja tutkimuksen tekijä voi pyytää sen, jos uä-löydökset herättävät epäilyn. Seulariskisi on varsin korkea (ikäriski 1:540), mutta lopultakin se kertoo vain riskistä. Vain lapsivesitutkimus antaa vastauksen. Päätös on joskus hyvin vaikea.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri