Nelisormipoimu terveellä lapsella?

Kysymys 

Hei!

Meille syntyi kuukausi sitten esikoispoika rv 40+5, syntymäpaino 4045 g ja pituus 52 cm. Raskausaika sujui fyysisesti ongelmitta, mutta koin suurta huolta vauvan hyvinvoinnista rakenneultran jälkeen. Siinä nimittäin todettiin vauvan sydämessä 3 kalkkikertymää eli "golfpalloa", jotka yksittäisenä löydöksenä todettiin merkityksettömiksi. Kävimme vielä noin viikko tämän jälkeen yksityisellä ultrassa, jolloin golfpalloja oli näkyvissä korkeintaan yksi ja myös tämä lääkäri kehotti unohtamaan koko jutun ja totesi tämän täysin merkityksettömäksi asiaksi. Näkyvyys sydämeen 2d-ultrassa oli kuulemma erinomainen (olen rakenteeltani hoikka) eikä sydämessä näkynyt mitään poikkeavaa.

No, poika sitten syntyi ja huoleni alkoi hieman helpottaa kun kätilöt totesivat terveeksi ja virkeäksi pojaksi. Synnytyslaitoksen kotiinlähtötarkastuksessa ei tullut esiin muuta kuin toisen lonkan epävakaus, joka kontrolloitiin kuitenkin uudestaan 2 viikon iässä ja todettiin tuolloin napakaksi. 6 viikon iässä vielä ultra tulossa asian tiimoilta, mutta lääkärin mukaan hyvin suurella todennäköisyydellä kaikki on ok.

Kaikki on siis sujunut hyvin tähän asti, poika syö hyvin rintaa ja on kasvanut hienosti (nyt 3 vkon ja 6 pvän iässä paino hieman yli 5 kg), ottaa katsekontaktia ja jakelee jo hymyjäkin, kannattelee jonkin verran päätäänkin. Pieniä vatsavaivoja ja pulautteluja sekä iltaitkuja lukuunottamatta on siis mennyt kivasti. Noin viikko sitten huomasin kuitenkin poikani oikeassa kädessä nk. nelisormipoimun, josta pelästyin suuresti. Sairaalassa tätä ei huomattu. Vasen käsi on "normaali". Nyt kysyisinkin, kuinka yleistä toisen käden nelisormipoimu on nk. "terveillä" ihmisillä ja voiko noilla golfpalloilla ja nelisormipoimulla olla jokin yhteys vai voiko olla ihan sattumaa että esiintyvät "yhdessä"? Ja voiko tuo nelisormipoimu liittyä johonkin muuhun ongelmaan kuin downin syndroomaan - kukaan lääkäri, terveydenhoitaja tai kätilö ei siis ole mitään downpiirteistä lapsella puhunut eikä muistakaan "poikkeavuuksista". Sydämestä ei lääkärin tutkimuksessa ole kuulunut sivuääniä.

Itse olen kuitenkin huolissani asiasta ja huomaan tarkkailevani lastani pienestäkin asiasta. Kuulostan varmaan ylihysteeriseltä äidiltä mutta haluaisin kysyä, pitäisikö asiasta olla huolissaan vai onko kyse vain normaalin variaatiosta? Entä pitäisikö vauvan sydäntä vielä tutkia tarkemmin? Kiitos vastauksesta jo etukäteen!

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Ns. golfpalloilmiö eli kaikuisuus sydämen papipillaarilihaksissa sikiökaudella ainoana havaintona sikiön ultraäänitutkimuksessa on merkityksetön. Nelisormipoimu puolestaan esiintyy noin yhdellä 20:sta ihmisestä ja heistä kutakuinkin jokainen on ns. terve.

Lapsenne tulee tutkituksi ja arvioiduksi jokaisella tarkastuskerralla neuvolassa. Jos löytyy perusteita epäillä, ettei hän ole terve, hänet lähetetään neuvolasta asianmukaisiin tutkimuksiin.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto