Puuttuva napasuoni ja trisomia-riski

Hei,
sikiöllämme on todettu yksi puuttuva napasuoni rakenneultrassa viikolla 20. Eli hänellä on vain yksi laskimo ja valtimo. Tästä johtuen hakeuduimme 4D-ultraan viikolla 22, jolloin rakenteellisesti kaikki todettiin olevan ok. Lääkäri halusi kuitenkin kontrolloida tilannetta vielä viikolla 26, jolloin sikiö on kasvanut isommaksi ja rakenteet näkyvät paremmin. Myös tällöin kaikki todettiin normaaliksi ja erityisesti sydän tutkittiin huolellisesti.

Viikolla 30 kontrolliultrassa paljastui uusi mahdollisuus, kampurajalka, jonka vuoksi viikolla 32 oli jälleen uusi tutkimus, nyt yliopistosairaalassa. Tässä tutkimuksessa vain yksi jalka saatiin hyvin näkyviin, mutta se oli normaali. Täysin kampurajalkaa ei kuitenkaan pystytytty sulkemaan pois. Sairaalalääkäri totesi puuttuvan napasuonen ja kampurajalan yhdessä lisäävän riskiä kehityshäiriöön, tyypillisimmin trisomiaan.

Nyt meitä kiinnostaisi tietää, onko mahdollista, että sikiöllä voi vielä olla trisomia, vaikkei varsinaisia poikkeavuuksia ole todettu useissa ultrissa viikoilla 22-32? Yhdistelmäseulassa ja np-ultrassa ei ollut mitään poikkeavaa. Olisiko trisomian pitänyt näkyä jo näissä?

Muuten sikiö on kasvanut toistaiseksi normaalisti, hieman keskikäyrän alapuolella. Liikkeitä on mielestäni melko vähän, korkeintaan yksi reipas liikejakso vuorokaudessa, muuten yksittäisiä pieniä liikkeitä, eikä varsinaisia napakoita potkuja. Istukka on etuseinässä, joten tämä vaikuttanee jonkin verran.

Kysymyksemme siis ovat:
- Onko trisomia vielä "yllätyksenä" mahdollinen tässä vaiheessa ja näiden löydösten jälkeen
- Näkyvätkö trisomiat tyypillisesti seulonnoissa
- Mitä muita riskejä kehityshäiriöihin tässä vaiheessa voi vielä olla puuttuvan napasuonen takia.

Kiitos jo etukäteen!