Down-riski munasolujen keräysajankohdan vai synnyttäjän iän mukaan?
Hei!
Odotan ensimmäistä lastani, ja kun se toivottavasti syntyy, olen juuri täyttänyt 42 vuotta. Lapsi on kuitenkin saatettu alulle hedelmöityshoidoissa kerätyistä munasoluistani, ja keräysajankohtana olin taas juuri täyttänyt 40 vuotta. Onko riskini saada Down-lapsi laskettava tuon keräysajankohdan vaiko synnytysajankohdan mukaan?
Erinomainen palsta tämä - kiitos huolella kirjoitetuista vastauksista!
Hyvä kysyjä,
Kyseessä on tarkemmin ottaen naisen syntymästä laskettuun munasolujen ikään liittyvä riski. Munasolujen iäksi tilastollisista syistä määritetään kuitenkin äidin ikä synnytyshetkellä. Munasolunne ovat keräyksen jälkeen ilmeisesti olleet aineenvaihdunnallisesti inaktiivissa tilassa eli pakastettuina ennen hedelmöittämisprosessiin ryhtymistä, jolloin hedelmöittyneen munasolun ikä on ollut 40 vuotta. Käytännössä esim. äitiysneuvolassa iäksenne varmaan määrittyy nykyinen kronologinen ikänne eli 42 vuotta. Oleellista eroa en käytännössä näkisi asialla olevan.
Ikävuosien 40-42 välillä riski synnyttää Downin oireyhtymä-lapsi on 1-2% olettaen, ettei seulonnalla tai suoralla diagnostiikalla (istukka- tai lapsivesinäytteen kromosomitutkimus) ole puututtu raskauden luonnolliseen kulkuun. Seulonnoissa todetaan noin 60-80% raskauksista, jotka johtaisivat Down-lapsen syntymään, suorassa diagnostiikassa käytännössä kaikki.
Mikäli itse pidätte oleellisena sitä, katsotaanko esim. sikiöseulontatutkimuksissa iäksenne 40 vai 42 vuotta, suosittelen keskustelemaan asiasta raskauttanne hoitavan ja seulontatutkimuksista vastaavan lääkärin kanssa.
Parhainta onnea Teille raskaudessanne toivottaen
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka