Trisomia 21, Down-syndrooma
Hei!
Odotamme ensimmäistä lastamme viikolla 27+4, olen 36-v. Ensimmäisessä ultrassa lapsella oli kaikki niinkuin pitikin, niskapoimu 0,9 ja kaikki ok. Toisella kertaa sikiön asento oli kuulemma huono eikä sydäntä pystytty kunnolla näkemään, seuraava kerta siirtyi 5 vk:n päähän ja silloin löytyikin sitten aukko eteisten väliseinässä sekä aortan laajahko alku, otettin lapsivesinäyte ja todettiin 21 trisomia eli downin syndroma. Kaikki mitat ovat olleet aivan normaaleja ja "käyrillä". Onko mitään tietoa miten lapsi tästä eteenpäin kehittyy, hidastuuko kasvu? Tämä kehitysvanmmaisuus on ollut suuri shokki, tieto ilmoitettiin puhelimessa, seuraava ultra aika annettiin monen viikon päähän. Sydämen ennusteesta ei kukaan ole sanonut mitään, miten tällainen voidaan korjata, miten lapsi selviytyy. Keskeytystä ei nyt enää ilmeisesti voida tehdä, näin olen asian ymmärtänyt.
Hyvä kysyjä,
Olette saaneet vastikään kuulla, että vielä kohdussa kasvavalla lapsellanne on Downin oireyhtymä. Teillä on oikeus päästä lääkärin vastaanotolle keskustelemaan tilanteesta. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle pääsee yliopistollisissa keskussairaaloissa (Helsinki, Turku, Tampere, Kuopio ja Oulu). Jos sattuisitte asumaan etäällä näistä paikkakunnista, niin teidän tulisi päästä oman alueen keskussairaalan lastenlääkärin vastaanotolle. Eli ottakaa yhteyttä siihen tahoon, joka tiedon puhelimitse välitti, ja pyytäkää lääkärin vastaanottoa!
Downin oireyhtymään liittyy kasvuhäiriö, joka alkaa jo sikiökaudella eli lapsenne kasvu saattaa taittua raskauden viimeisen kolmanneksen aikana. Sydämen ennusteesta en pysty näillä tiedoin tarkkaa tietoa antamaan. Yleensä ottaen Down-lasten ennuste on sydänleikkauksen jälkeen hyvä. Raskaudenkeskeytys ei ole Suomen lakien mukaisesti mahdollinen raskausviikon 24 jälkeen.
Väestöliiton perinnöllisyysklinikan perinnöllisyyshoitaja voi keskustella tilanteesta kanssasi yleisellä tasolla, joten voit halutessasi soittaa numeroon 09-61 622 246.
terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto