Kromosomi 18 lyhyen haaran deleetio (18p-)
Minulla on pian 8 kk ikäinen poikavauva. Hänellä todettiin heti syntyessään anusatresia (synnynnäinen peräaukon puutos), korjausleikkaus tehtiin 1 vrk iässä. Lisäksi löydöksenä jo rakenneultrassa laajentunut munuaisallas (6 mm), jota seurattu uä-tutkimuksin, nesteily on nyt lähestulkoon hävinnyt.
Näiden lisäksi pojalla on vasemman silmäluomen ptoosi, n. 2 mm (tippatestillä poissuljettu Hornerin syndrooma). Vasemman silmän näkö oli myös hieman oikeaa huonompi 6 kk ikäisenä.
Pojalla "napsahtelee" nivelet aikapaljon joka puolella kehoa, kenties jonkinlaista nivelten "löysyyttä"?
Lisäksi hänellä on hieman poikkeuksia ihon värissä, nenänpää on aavistuksen keltaoranssiin vivahtava väriltään ja hänen kivekset oli syntyessään tummat (niiden takia tutkittiin heti vastasyntyneenä elektrolyyttitaso ja otettiin 17-hydroksiprogesteronimääritys, joka oli normaali).
Liikunnallisesti poika on kehittynyt nopeasti, 4 kk iässä ryömiminen, 6 kk nousi istumaan ja konttaus, 7 kk nousee seisomaan tukea vasten.
Ääntänsä poika on käyttänyt ensimmäisten kuukausien aikana erittäin vähän. Hän itkee kyllä, mutta jokeltelua ei ole esiintynyt ollenkaan ennen 7 kk ikää. Nyt viimeisen kuukauden aikana on alkanut tulla vau-vau-vau ja väy-väy-väy -ääntelyä, konsonantteja ei kuulu. Hymyyn hän alkoi vastata 3 viikon ikäisenä. Hän nauraa ääneen, jos häntä kutittaa, mutta ilman kutitusta hän ei ala nauramaan. Poika seuraa ympäristöä kiinnostuneena, leikkii leluilla ja on ikäisekseen taitava käsistään. Ihmisiin hän ottaa katsekontaktia hyvin. Katsoo silmiin ja näyttää kuuntelevan kun hänelle juttelee, mutta vastavuoroista "juttelua" ei tule.
Pojan syntymämitat oli 3540 g, 52,5 cm ja päänympärys 34,6 cm. 6,5 kk iässä mitat 7410 g, 69,1cm ja 43,9 cm.
Voisiko näillä "oireilla" olla syytä epäillä kromosomi 18 lyhyen haaran deleetioa (18p-)? Luin siihen liittyvistä kasvonpiirteistä, tosin ne taitaa näkyä paremmin vasta leikki-ikäisillä? Omalta pojaltani tunnistin ainakin tuon riippuluomen ja suurehkon suun/ylähuulen työntymisen eteenpäin. Ja puheenkehityksen vaikeudet lienee todennäköisiä, koska jokeltelua ei ole.
Voidaanko lapselta tutkia kromosomit ja miten se tapahtuu?
Usein kromosomit tutkitaan varmuuden vuoksi lapselta jolla on useampi kuin yksi rakenteellinen poikkeavuus, erityisesti jos lapsella on poikkeavia ulkonäköpiirteitä.
Lapsesi on varmaankin vielä lastenkirurgin seurannassa leikatun anusatresiansa takia. Voit pyytää häneltä tai neuvolasta lähetettä lastenlääkärille, jos lastenpoliklinikan seurantaa ei ennestään ole. Kromosomitutkimus voidaan ottaa tavallisesta verinäytteestä, jos lastenlääkäri arvioi, että se on aiheellinen. Lastenlääkäri varmistaa myös sen että lapsi vaikuttaa kuulevan normaalisti.
Sinänsä se, että vauva on kasvanut normaalisti, kehittynyt motorisesti etuajassa, seuraa ympäristöään hyvin ja vaikuttaa virkeältä on erittäin hyvä merkki ja puhuu kyllä kromosomihäiriötä vastaan. Erityisesti kromosomi 18:n lyhyen haaran puutosta en myöskään osaisi tässä epäillä, koska siihen ei pitäisi liittyä anusatresiaa. Mutta jos kromosomitutkimus tehdään, käydään siinä läpi kaikki kromosomit.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto