Mmc ja hydrokefalia
Olen 33-vuotias ja minulla on kaksi tervettä tyttöä. Kolmannessa raskaudessa rakenneultrassa vauvallamme todettiin vaikea hydrokefalia, turvotusta (20 mm) ja mmc, sydämen bradykardia ja myös osa sisäelimistä näytti olevan väärillä paikoilla. Keskeytimme raskauden. Odottelemme vielä tuloksia lopullisesta diagnoosista.
Miten yleistä tällainen on ja mikä on uusiutumisriski? Miten seuraavaa raskautta seurattaisiin? Mikä merkitys tällä on lähisukulaisille? Onko heidän myös varmuudeksi käytettävä foolihappolisää ja mitä muuta huomioitava, entä tyttärieni? Suvussamme ei ole tietääksemme aiempia tapauksia.
Hyvä huolestunut äiti,
Kun sikiön ruumiinavaus valmistuu, pääsette lääkärin vastaanotolle keskustelemaan sikiön löydöksistä ja tarkasta diagnoosista, jonka perusteella on myös mahdollista antaa oikea arvio uusiutumisriskistä, seurannasta seuraavassa raskaudessa, foolihapon tarpeesta ja diagnoosin merkityksestä lähisukulaisille.
Tässä vaiheessa tiedämme, että sikiöllä oli hermostoputken sulkeutumishäiriön eräs muoto, MMC eli meningomyelocele ja siihen usein liittyvä hydrokefalia eli vesipäisyys. Ultraäänen perustella osa sisäelimistä näytti olevan väärillä paikoillaan, mikä ei tavallisesti liity pelkkään keskushermostoputken sulkeutumishäiriöön. Ruumiinavauslausunto tuleekin kertomaan, onko näin todellisuudessa ollut vai onko ultraäänitutkimuksessa saatu virheellinen käsitys. Mikäli MMC:hen ja hydrokefaliaan on liittynyt muita merkittäviä rakennepoikkeavuuksia, kuten sisäelinten väärä sijainti tms., tällöin on todennäköistä, että sikiöllä olisi ollut jokin harvinainen oireyhtymä. Oireyhtymädiagnoosista riippuen saatte lääkärin vastaanotolla uusiutumisriskin, seurantaohjeet seuraavissa raskauksissa ja arvion merkityksestä lähisukulaisille.
Todennäköisintä kuitenkin lienee, että sikiöllä oli pelkkä hermostoputken sulkeutumishäiriö, joka ilmeni meningomyelocelenä (MMC, selkäydinkohju) ja siitä aiheutuneena hydrokefaliana (vesipäisyytenä). Hermostoputki sulkeutuu jo hyvin varhaisessa vaiheessa alkionkehitystä, noin 6. raskausviikon aikana. Suomessa todetaan vuosittain noin 40-50 raskautta, joissa sikiöllä on hermostoputken sulkeutumishäiriö. Hermostoputken sulkeutumishäiriö on taustaltaan monitekijäinen (useat geenit ja ympäristötekijät vaikuttavat sen syntyyn). Niinpä geenitestaus ei ole mahdollista. Uusiutumisriski perheessänne olisi noin 2-3 %:n luokkaa. Seuraavassa raskaudessa on mahdollista tehdä ultraäänitutkimuksen lisäksi lapsiveden AFP-pitoisuuden mittaus noin 15. raskausviikon aikaan. Lapsivesinäytteenotto aiheuttaa noin 0,5 %:n luokkaa olevan keskenmenoriskin.
Foolihappo on vesiliukoinen B-ryhmän vitamiini. Riittävä päivittäinen foolihapon saanti ravinnosta on tärkeää koko väestölle. Raskauden aikana foolihapon tarve kaksinkertaistuu. Foolihappolisän on todettu pienentävän hermostoputken sulkeutumishäiriön riskiä. Tällä hetkellä ajatellaan, että kaikkien raskaana olevien olisi hyvä saada foolihappolisää 0,4 mg päivässä (pieni annos). Sen sijaan, jos aikaisemmassa raskaudessa on ollut hermostoputkensulkeutumishäiriö, tai jos itsellä on ollut hermostoputken sulkeutumishäiriö, olisi foolihappoa syötävä 4 mg päivässä (iso annos). Foolihappolisä aloitetaan heti, kun raskaudenehkäisy jätetään pois, koska hermostoputken sulkeutumishäiriö tapahtuu niin varhaisessa vaiheessa, että välttämättä ei edes ole havainnut olevansa raskaana. Sinulle siis iso annos ja tyttärillesi pieni annos, kuten kaikille muillekin raskaana oleville. Sitten kun tyttäriesi raskaudet ovat ajankohtaisia, kannattaa heidän pyytää omasta neuvolasta päivitetty foolihapposuositus, joka on saattanut siihen mennessä muuttua.
Terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka