Downin syndrooma pelottaa

Kysymys 

Hei!

Olen loppusuoralla raskaudessani ja minua on alkanut aika tavalla mietityttämään, onko vauvallani kaikki kunnossa. Siis lähinnä pelkään downin syndroomaa. Ensimmäisessä ultrassa 12+6 oli niskaturvotus 2,0-2,29 mm ja sikiön pääperämitta 65 mm. Gynekologi sanoi, että hieman silmiinpistävä tulos on, mutta otetaan veriseula ja katsotaan jatkot sitten. Ikää minulla on 29v.

Seulan tulos oli 1:580 ja jatkoja sen suhteen ei tullut. Samassa ultrassa gynekologi näki myös hieman laajentuneet (niin hän itse asian ilmaisi) munuaisaltaat, jotka kontrolloitiin ultrassa rv16. Tällöin kaikki oli kunnossa.

Rakenneultrassa 18+6 mitat olivat BM 44, AC 140 ja fem 29 mm. Sydän ok, oik. munuaisessa 5,3 mm laajentuma. Samalla kertaa kätilö oli näkevinään laajentuneen aivokammion, mikä osoittautui kuitenkin lääkärin katsomana normaaliksi 7,9 mm. Kontrolli kuitenkin tämän takia rv 20+6, missä lat.ventrikkeli 8,7 mm, vas, munuaisessa 4.7 allasnäkymä ja oikeassa 2,9 mm. (viimeksihän munuaisen laajentuma oli oikealla...??)

Seuraava kontrolli rv 27+3 munuaisten takia ja mitat olivat dx/sin 6,7/7,7 mm. Lääkäri sanoi tämän olevan fysiologinen allaskorostuma. Sikiön kasvu muuten yläkäyrillä ja painoarvio oli 1,3-1,5kg. Viimeisin Kontrolli oli rv 36 ja tässä ei mitään poikkeavaa ollut, lukuja en muista ulkoa. Kysyin vielä lääkäriltä, onko minulla syytä huoleen, että lapsi olisi sairas ja hän sanoi, ettei hän ainakaan näe syytä miksei olisi, mutta kuten me kaikki tiedämme, synnytyksen jälkeenhän sen vasta varmuudella tietää.

Olisin erittäin kiitollinen jos joku osaisi ottaa asiaan jotain kantaa. Itse mietin, ettei nenäluusta mainittu mitään rakenneultrassa, reisiluu on aina ollut hyvin mukana sikiön kasvussa:) Kiitos vastauksesta etukäteen!

Vastaus 

Valitettavasti ei ole olemassa "kyllä" tai "ei" -vastausta. Nyt ilmaisemani kanta on täysin sen perusteella syntyvä, mitä edellä on kerrottu. Itse näkemättä on kyllä varsin heikoilla jäillä (ja niin usein vaikka olisi itsekin tutkinut). Mielestäni ei vaikuttaisi olevan mitään erityisen painavaa syytä epäillä siköllä olevan kromosomipoikkeavuutta.

TerveisinAnsa Aitokallio-TallbergLKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri