Alkiodiagnostiikka
Hei,
meillä on periytyvä sairaus, jonka periytyvyys on 25 %. Olemme itse keskussairaalan asiakkaita ja mielestämme saaneet aika niukasti tietoa ko. sairaudesta. Olen kuitenkin löytänyt kohtalotovereita, joille on järjestynyt erityyppisesti perinnöllisyysneuvontaa kuin meille. Heiltä sain kuulla, että heille oli kerrottu keinohedelmöityksen ja alkiodiagnostiikkan mahdollisuudesta ja ehdotettu "jonoon laittamista". Kun itse viimein pääsimme perinnöllisyysneuvontaan, lääkäri ei tiennyt asiasta juurikaan mitään ja tuossa vaiheessa en itsekään pitänyt sitä mahdollisena vaihtoehtona.
Kuitenkin nyt yritettyämme raskautta kaksi vuotta eikä sitä ole tullut, olen alkanut asiaa uudestaan miettiä. Olen nyt 37-vuotias. Olenko jo periaatteessa liian vanha? Toinen kysymys on se, että meillä on on yksi elävä, terve lapsi. Vähentääkö tämä ja ikäni mahdollisuuksiamme päästä ko. hoitoon? Olen lukenut alkiodiagnostiikasta aiemmista vastauksista.
Mihin meidän nyt pitäisi hakeutua saadaksemme tietoa ko. asiasta? Vuodet kuluvat, ehkä on jo myöhäistä. Asian haluaisi kuitenkin selvittää. Ottaako Väestöliitto meitä asiakkaakseen?
Hei,
Suomessa alkiodiagnostiikkaa voi saada perinnöllisen sairauden vuoksi yliopistosairaaloiden kautta. Kussakin niistä on perinnöllisyyspoliklinikat, jotka toimivat perheiden opastajina ja tutkimusten järjestäjinä yhteistyössä lapsettomuusyksiköiden kanssa. Suomessa toistaiseksi vain harvoissa taudeissa on tehty alkiodiagnostiikkaa, mutta määrä kasvaa sitä mukaa, kun kysyntää ilmenee. Tämä on varmaankin se "jono", johon viittasit. Kyse on siis ensin siitä, minkälainen geenivirhe tautia aiheuttaa, ja onko sen tutkiminen alkion 1-2 solusta mahdollista.
Nyt olisi siis parasta ottaa uudestaan yhteyttä siihen perinnöllisyyspoliklinikkaan, jossa tietonne jo ovat ja esittää, että tällä kertaa paneuduttaisi erityisesti alkiodiagnostiikan mahdollisuuteen perheessänne. Väestöliiton perinnöllisyysklinikka ei ole mukana alkiodiagnostiikkayhteistyössä.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto