Kromosomivian periytyvyys
Hei,
olen toista kertaa raskaana. Ensimmäinen raskaus päättyi keskenmenoon 18-trisomian vuoksi. Nyt tässä toisessa raskaudessa on lapsivesitutkimuksessa todettu 21-trisomia. Olen 27-vuotias.
Olen lukenut, että sekä 18- että 21-trisomian syynä voi olla perityvä translokaatio. Jos tällainen translokaatio olisi, voisiko se aiheuttaa minkä tahansa trisomian, vai aina saman, esim. 18-trisomian?
Lapsivesitutkimuksessa ei ilmeisesti selviä, onko kyseessä translokaation aiheuttama trisomia? Miten
tämä translokaation mahdollisuus tutkitaan ja tehdäänkö näitä tutkimuksia yksityisellä puolella, ellei julkisella kahden tapauksen jälkeen vielä tutkimuksiin suostuta?
Mikäli tällainen translokaatio löytyisi, pystytäänkö sen perusteella antamaan riskiluku trisomioiden toistumiselle myöhemmissä raskauksissa? Mistä löytäisin enemmän tietoa translokaatiosta ja kromosomivikojen periytyvyydestä?
Hyvä Katariina,
Olet nuori nainen, ja kahdessa peräkkäisessä raskaudessasi on todettu sikiöllä kromosomipoikkeavuus. Ensimmäisessä raskaudessa 18-trisomia ja toisessa 21-trisomia. Tilanne on harvinainen, mutta todennäköisimmin sattumalta syntynyt eli huonoa onnea.
21-trisomia voi aiheutua jommankumman vanhemman translokaatiosta, joka todetaan muutamassa prosentissa 21-trisomioista. Translokaatio tarkoittaa kromosomiaineksen siirtymää kahden kromosomin välillä. Kromosomi 21 saattaa kiinnittyä esimerkiksi kromosomiin 14. Tilanne on kantajalleen täysi harmiton, jos tarvittavaa kromosomiainesta on oikea määrä, mutta tällaisen kromosomijärjestyksen omaavan henkilön jälkeläisellä on suurentunut riski 21-trisomiaan (=kolme kappaletta kromosomeja 21 kahden sijasta). Translokaation pohjalta syntynyt kromosomipoikkeavuus ilmenee aina sikiön/lapsen kromosomitutkimuksessa; siinä nähdään, että ylimääräinen 21 on "kiinnittynyt" johonkin rakenteellisesti samankaltaiseen kromosomiin kuten neljääntoista. Tavallisessa 21-trisomiassa kaikki kolme kromosomia 21 ovat "irrallisina". Jos jommallakummalla vanhemmista on translokaatio, se siis altistaa aina samalle trisomialle eikä suinkaan aiheuta mitä tahansa trisomiaa.
Translokaation pohjalta aiheutunut trisomia ilmenee kaikissa kromosomitutkimuksissa; istukkanäytteestä, lapsivedestä ja verestä tehdyissä kromosomitutkimuksissa. Kyseessä on aivan tavanomainen kromosomitutkimus, jossa nähdään kahden kromosomin muodostama translokaatiokromosomi eli kaksi kromosomia toisiinsa kiinnittyneinä.
18-trisomia puolestaan ei voi aiheutua translokaation pohjalta, vaan johtuu kromosomienjakautumishäiriöstä, joka tapahtuu sukusolun syntyessä. Siis samalla mekanismilla, jolla tavallinen 21-trisomiakin aiheutuu.
Vaikuttaa siis siltä, että sinun raskauksissa ei ole ollut kysymys tranlokaatiosta. Tutkimus, jolla translokaatio havaitaan, on tehty, ja sinulle olisi aivan varmasti kerrottu translokaatiosta. (Mikäli translokaatio havaitaan, sen perusteella voidaan antaa riskiluku seuraaviin raskauksiin).
Väestöliiton perinnöllisyysklinikan verkkosivuilta
(www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset<http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset>)
löytyy tietoa translokaatioista ja kromosomipoikkeavuuksista. Klikkaa "perustietoa perinnöllisyydestä" ja löydät "Kromosomitranslokaatiot" pdf-tiedoston sivun alalaidasta. Saatat hyötyä myös tietolehtisestä nimeltä "Kromosomipoikkeavuudet".
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Väestöliiton
Perinnöllisyysklinikka