Alkioseulonta Suomessa
Onko alkioseulonta (PDG) Suomessa mahdollista vanhemmaksi haluavan
perinnöllisen sairauden välttämiseksi? Kyseessä olevan taudin geenivirhe
tiedetään ja se periytyy vallitsevasti. Kyseessä on neurofibromatoosi 2.
Alkiodiagnostiikkaa on Suomessa toistaiseksi tehty lähinnä joissakin perinnöllisissä kromosomihäiriöissä, joihin on usein myös liittynyt lapsettomuusongelmaa ja toistuvia keskenmenoja.
Silloin kun sairauden aiheuttaa perinnöllinen geenivirhe, voitaisiin alkiodiagnostiikkaa periaatteessa tehdä, jos tarkka geenivirhe on perheestä pystytty selvittämään, niin kuin teidän perheestänne kertomasi mukaan on. Geenivirheen tutkiminen alkiosta luotettavasti on kuitenkin erittäin suuritöinen asia, joka vaatii oman tutkimusprojektinsa pystytettäväksi kunkin perheen kohdalle. Tästä syystä on alkiodiagnostiikkaa pystytty toistaiseksi vain poikkeustapauksissa tekemään geenivirheiden takia. Nämä tutkimukset on keskitetty HUS Naistenklinikalle. Alkiodiagnostiikassa hoito on samantyyppistä kuin koeputkihedelmöityksissä, ja hoito ja koko prosessi ovat vaativia paitsi sairaalalle myös perheelle itselleen.
Jos haluat tarkemmin keskustella asiasta, kannattaa ottaa yhteyttä siihen perinnöllisyysyksikköön, jonka kautta geenitutkimukset alun perin tehtiin.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka