Toistuva 18-trisomia
Olen nyt toista kertaa raskaana. Ensimmäisessä raskaudessa sikiöllä todettiin 9 mm niskaturvotus sekä monia muita poikkeavuuksia, mm. laajentunut munuainen, kaulakystat, heikosti kehittyneet pään luut, lisäksi sikiö oli täysin liikkumaton ja syke heikko. Lapsivesipunktiota tehtäessä sikiö todettiin kuolleeksi. Näyte kuitenkin otettiin ja tulos oli 18-trisomia.
Nyt siis toinen raskaus ja taas löytyi 11 mm turvotus, joka jatkuu huntumaisesti koko selän ja pepun alueelle. Kaulakystat, raajojen heikko liikkuvuus ja huonosti kehittyneet pään luut löytyivät myös. Kahden viikon kuluttua on taas lapsivesipunktio, mutta lääkäri piti todennäköisenä, että kyseessä on taas 18-trisomia.
Kuinka todennäköistä tällainen toistuva 18-trisomia on? Olisiko meidän syytä tutkituttaa omat kromosomimme, eli kuinka todennäköistä on, että tässä olisi jotain periytyvää taustalla? Suvuissamme ei tietääkseni ole vastaavaa ilmennyt, tosin miehen isästä ja isän puoleisesta suvusta ei ole mitään tietoja. Mikäli kyseessä ei ole periytyvyys, onko mahdollista että joko minun munasoluni tai miehen siittiöt ovat niin viallisia, ettei mahdollisuutta saada tervettä lasta edes ole? Onko tätä mahdollista jotenkin tutkia?
Lääkärin mielestä ei ole syytä vielä huolestua, että tämä johtuisi muusta kuin sattumasta. Mutta on fyysisesti ja henkisesti rankkaa raskautua ja olla raskaana 3-4 kuukautta, ennen kuin mitään tietoa asiasta saa. Sen vuoksi tahtoisin tutkia asiaa mahdollisimman paljon jo ennen kuin aloitamme uuden raskauden yrityksen.
Hyvä kysyjä,
Onpa ikävä tilanne, ymmärrän hyvin huolestumisesi. Ensimmäisessä raskaudessasi tapahtui noin 15 raskausviikolla keskenmeno 18-trisomian vuoksi ja tämän nykyisenkin raskauden ennuste vaikuttaa tosi huonolta. Sikiöllänne on todettu huomattavan paljon poikkeavuuksia, mutta on muistettava, että sikiön diagnoosista emme voi tässä vaiheessa olla varmoja. Sikiöllä todetut muutokset voivat liittyä myös muihin vaikeisiin oireyhtymiin. Nyt täytyy vain odottaa, että toisen sikiön diagnoosi selviää. Vasta sen jälkeen tilannetta voidaan arvioida kunnolla.
18-trisomia on kromosomipoikkeama, joka syntyy sattumalta tapahtuneesta jakautumishäiriöstä sukusolujen syntyessä. Kromosomipoikkeamalle altistaa ainoastaan äidin korkea ikä (> 35 v).
Käytäntönä on, että vanhempien kromosomit tutkitaan kolmen perättäisen keskenmenon jälkeen. Sen sijaan sukusolujen, munasolujen ja siittiöiden, perimää ei voida tutkia. Juuri tällä hetkellä en pitäisi kuitenkaan aiheellisena teidän vanhempien kromosomitutkimusta. Vasta toisen sikiön diagnoosin selviämisen jälkeen tilannetta voidaan arvioida kunnolla. Nyt arvioituna olen samaa mieltä hoitavan lääkärisi kanssa; todennäköisintä on, että kyseessä on sattuma.
Terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka