Tietoa Turner-vauvan odottajille
Tuolla Tietoa odottajille -keskustelussa pähkäillään porukalla, että kuka tietäisi ihan oikeata faktatietoa Turner-raskauksista. Äitipoleilla käydessämme saamme vain kuulla joitain tilastollisia "tietoja", jotka nekin on kirjasta luettua ja kuinkahan monta vuotta vanhoista kirjoista vielä... Kuka tietää Turner-raskauksista nykypäivän tietoa? Eikö lääkäreiden pitäisi ottaa tietoa asiasta vaikka ulkomailta, että pystyisivät kertomaan siitä myös potilaalleen? Tuntuu, että olemme vain koekaniineja ja sitä emme halua olla, koska kyse on kuitenkin meidän omista lapsista!
Turner-tytöistä/naisista tiedetään jo samat asiat, jotka joka sivustolla kerrotaan. Mutta raskaudesta kertova tieto on ihan hämärän peitossa. Toiset lääkärit sanovat, että harvemmin menee loppuun asti, toiset sanovat että kesken menee ennen 12 rv:a, toisten mielestä taas ei mitään sen ihmeempää riskiä ole kuin muissakaan raskauksissa. Entäs sitten Turner-sikiön turvotus, enkä nyt puhu niistä kaulan molemmin puolin olevista nestepusseista, vaan ihan läpi kropan ulottuvasta turvotuksesta. Lääkärit sanovat tilastojen kertovan, että se on hengen vievä juttu sikiölle.
Itse olen ns. aktiiviviikoilla raskaana ja odotan Turner-tyttöä. Sikiö on ollut turvoksissa kauttaaltaan muistaakseni viikolta 15 asti. Sydän paukuttaa kuitenkin terveenä eikä mikään näytä että turvotuksesta olisi rasitusta. Olenko nyt siis vain ihan hölmö kun yritän pysyä toiveikkaana, että saan tämän lapsen elävänä syliini? Pelkään kuitenkin joka päivä, joka hetki niitä lääkärin sanoja, ettei sikiö kestä turvotuksensa kanssa loppuun asti. Ei tämäkään voi hyväksi sikiölle olla, että olen pelon valassa koko ajan. Mutta minun ymmärrykseeni ei mene, että miksi turvotus, joka käsittääkseni on kuitenkin vain oire jostakin, olisi tappavaa. Ja kukaan ei osaa tähän vastata muuten kuin että "tilastot kertoo niin". Omakohtaisia kokemuksia ei tapaamillani lääkäreillä ole Turner-raskauksista.
Hyvä "Turner-vauvan odottaja",
Ymmärsin kirjoituksestanne oman ydinasianne olevan saada ennuste siitä, miten suurella todennäköisyydellä odottamanne lapsi aikanaan syntyy ja tulee kotiinsa kasvamaan kuten muutkin vauvat. Yleistynyt turvotus hänellä todettiin 15. raskausviikolla. Ilmeisesti kromosomitutkimus tehtiin sitten tämän ultraäänilöydöksen vuoksi.
Turner-vauvan löytyminen raskauden aikana on sen verran harvinainen asia, ettei kellään lääkärillä voi olla tarpeeksi laajaa kokemusta omista potilaistaan voidakseen vastata vain sen pohjalta luotettavasti esittämiinne kysymyksiin.
Turner-tyttöjen sikiökautista elämää ja ennustetta selvittäviä tieteellisiä julkaisuja on 2000-luvulla ilmestynyt vajaa sata, joista osa käsittelee esille ottamaanne aihetta. Tieteellisten tutkimusten ja raporttien tietoon voi vain nojata etsiessään kysymykseenne vastausta.
Vastasyntyneenä Turnerin oireyhtymän yleisyys on 50 / 1000000 eli Suomessa syntyisi vuosittain kolmisenkymmentä Turner-tyttöä. Osalla Turnereista puuttuu kokonaan toinen X, osalla on osassa soluja tavanomaiset kaksi X-kromosomia - ja joskus myös - XY - eli he ovat X/XX- tai joskus X/XY-mosaiikkeja. Nämä mosaiikkimuodot ovat yleensä lieväoireisempia.
Turnerin oireyhtymän esiintyvyyttä sikiökaudella on luonnollisesti vaikeampi tutkia, sillä valikoimatta kaikista sikiöistä ei voida ottaa näytettä kromosomitutkimukseen. Kromosomitutkimus tehdään vain tilanteissa, joissa sikiöllä on jokin kromosomitutkimuksen aiheelliseksi tekevä löydös.
Eräässä tutkimuksessa tehtiin seulontaulträänitutkimus lähes 25400:lle raskaana olevalle. Näistä 42:lla sikiöllä oli yleistynyttä turvotusta. Turvonneista sikiöistä 11:lla oli Turnerin oireyhtymä. Turvonneista 42:sta sikiöistä kolme syntyi hengissä ja muut, mukaan lukien kaikki turvonneet Turner-sikiöt, menehtyivät raskauden aikana.
Eräässä toisessa tutkimuksessa ulträänilöydösten perusteella tutkituista sikiöistä 53:lla oli Turnerin oireyhtymä. Heistä 47 oli turvoksissa. Sydänvika (aortan ahtaus tai vasemman kammion vajaakehitys) löytyi runsaalta 60 %:lta. Raskauden keskeytykseen vanhemmat päätyivät 85 %:ssa. Raskautta jatkaneista kahdeksasta tapauksesta kuudessa sikiö menehtyi ja kaksi syntyi elävänä, kummallakin oli mosaiikki-Turneri.
Eräässä tutkimuksessa selvitettiin sikiön sydämen sykettä raskauden 10.-14. viikoilla erilaisissa sikiön kromosomipoikkeavuuksissa. Mukana oli 115 Turner-sikiötä. Heillä kaikilla syke oli merkittävästi nopeampi kuin terveillä riippumatta siitä, oliko ulträänitutkimuksessa todettu samalla rakenteellinen sydänvika vai ei. Sikiöitten ennusteesta tutkimus ei kerro.
Eräs raportti kertoo kolmesta Turner-sikiöstä, jotka todettiin turvonneiksi 12., 14. ja 15. raskausviikolla. Ensimmäisen raskauden kohdalla vanhemmat päätyivät keskeytykseen, kaksi muuta sikiötä menehtyi, toinen 16. ja toinen 21. raskausviikolla.
Miksi Turner-sikiö sitten on turvoksissa? Tämän hetken käsitys on, että turvotus liittyy verenkiertoelimistön poikkeavuuteen. Tutkimuksissa on toisaalta havaittu Turner-sikiöillä liikaa ns. suoniendoteelikasvutekijää, joka puolestaan liittyy suoniston läpäisevyyteen. Lisäksi Turner-sikiöiden sydämen on todettu olevan massaltaan normaalia pienempi, vaikka rakenteellista sydänvikaa ei olekaan. Voisi ajatella, että Turner-sikiön sydän joutuu pienen kokonsa vuoksi pumppaamaan tiheämmin ja tekemään enemmän työtä saadakseen kiertämään elimistön nesteet, jotka suonten suurentuneen läpäisevyyden vuoksi pyrkivät karkaamaan suonten ulkopuolelle ja turvottamaan sikiön.
Olette kulkenut yli vaikean kynnyksen ja päättänyt antaa Turner-lapsellenne mahdollisuuden syntyä. Nyt vain täytyy toivoa, että hän kuuluu siihen ryhmään Turnereita, joka pystyy tämän mahdollisuuden ottamaan vastaan ja saatte hänet aikanaan syliinne.
Hyvää vointia ja jaksamista teille toivoen
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto