Golf-pallo sydämen oikealla puolella - jatkokysymys

Kysymys 

Laitoin alla olevan kysymyksen palstallenne ja sain vastaukseksi, että siihen on jo vastattu. En kuitenkaan haullakaan löytänyt vastausta siihen, oliko tuolla löydöksellä enemmän merkitystä, koska se oli juuri oikealla puolella eikä vasemmalla niin kuin tavanomaisesti. Enkä myöskään vastausta siihen, millainen riski on muihin kromosomipoikkeavuuksiin tai olisiko synnynnäisen sydänvian voinut havaita ja onko se tähän löydökseen liittyen tyypillisesti jokin tietty sydänvika. Kiitos jo etukäteen.

Aikaisempi kysymys:

Viikolla 17+6 tehdyssä ultraäänessä löytyi sydämen oikealta puolelta "calsium deposits" ja löysin selityksen "golf-palloille" sivuiltanne. Lääkäri kertoi, että löydös ymmärtääkseni nimenomaan oikealta puolelta nostaa downin syndrooma riskin kaksinkertaiseksi, mikä ei ikäni puolesta (29v) ole vielä kovin suuri lähtökohtaisesti. Minkälainen riski lapsella on muihin kromosomipoikkeavuuksiin?

Hoitajalta sain vastaukseksi, että löydös nostaa vain downin syndrooman riskiä, eikä haittaa sydämen toimintaa, mutta sivuillanne lukee toisin. "Synnynnäisen sydänvian riski tähän löydökseen liittyen on kirjallisuuden mukaan noin 1-2 %." Olisiko sydänvian voinut havaita jo näin aikaisin tehdyssä ultraäänitutkimuksessa vai onko sitä mahdollista havaita ennen lapsen syntymää ollenkaan? Onko golf-pallo riski tietyn tyyppisestä sydänviasta ja kasvaako se, jos golf-pallot eivät häviä raskauden kuluessa?

Vastaus 

Tässä vastaus jatkokysymyksiisi:

En löytänyt viitteitä siitä, että golfpallon puolella (vasen tai oikea sydänpuolisko) olisi merkitystä, kun arvioidaan kromosomipoikkeavuuksien tai sydänvikojen riskiä.

Eri kromosomipoikkeavuuksille ei myöskään löydy erikseen riskejä. Kaikki muut kromosomipoikkeavuudet ovat paljon harvinaisempia kuin 21-trisomia, joten tässä yhteydessä niistä on vaikeaa saadakaan kunnollisia tilastoja. Ainakaan ei ole huomattu, että jotain harvinaisempaa vikaa olisi selvästi liikaa.

Ei myöskään ole tietoa siitä, että jokin tietty sydänvika olisi yliedustettuna golfpallo-löydöksissä. Sydämen ultraäänitutkimusmahdollisuuksia jo kuvailinkin. Vaikean sydänvian olisi varmaan voinut jo havaitakin 17+6 raskausviikolla, lievempiä huonosti, eikä sikiön sydämen rakenteen "normaaliudesta" voi ultraäänitutkimuksen avulla koskaan saada täyttä varmuutta.

Ehkä yhteenvetona voi sanoa, että sikiön terveyden tutkimusmahdollisuudet raskauden aikana ovat rajalliset. Aina jää riskejä, joita ei voi selvittää, vaikka kuinka haluaisi.

Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto