Golf-pallo sydämen oikealla puolella
Viikolla 17+6 tehdyssä ultraäänessä löytyi sydämen oikealta puolelta "calsium deposits" ja löysin selityksen "golf-palloille" sivuiltanne. Lääkäri kertoi, että löydös ymmärtääkseni nimenomaan oikealta puolelta nostaa downin syndrooma riskin kaksinkertaiseksi, mikä ei ikäni puolesta (29v) ole vielä kovin suuri lähtökohtaisesti. Minkälainen riski lapsella on muihin kromosomipoikkeavuuksiin?
Hoitajalta sain vastaukseksi, että löydös nostaa vain downin syndrooman riskiä, eikä haittaa sydämen toimintaa, mutta sivuillanne lukee toisin. "Synnynnäisen sydänvian riski tähän löydökseen liittyen on kirjallisuuden mukaan noin 1-2 %." Olisiko sydänvian voinut havaita jo näin aikaisin tehdyssä ultraäänitutkimuksessa vai onko sitä mahdollista havaita ennen lapsen syntymää ollenkaan? Onko golf-pallo riski tietyn tyyppisestä sydänviasta ja kasvaako se, jos golf-pallot eivät häviä raskauden kuluessa?
Hyvä "Pieni golffaaja",
Kromosomipoikkeavuuksien riskiä raskaudessa arvioidaan yleensä tarkemmilla "merkeillä" kuin ultraäänitutkimuksessä nähtävällä "Golf-pallolla" (kirkas valkoinen kaikutäplä sikiön sydämessä). Jos mitään muuta riskiä nostavaa ei ole tiedossa, kromosomitutkimusta sen perusteella ei pidetä aiheellisena.
Sydämen sisällä näkyvä "golf-pallo" ei tosiaankaan haittaa sydämen toimintaa, vaikka näkyisi koko raskauden ajan, vaan siihen liittyvä pieni riski synnynnäisiin sydänvikoihin on tilastollinen. Sydänvian todennäköisyys vastasyntyneellä on keskimäärin 0,5-1 % luokkaa, eli tämänkin riskin ultraäänitutkimuksen "golf-pallo"-löydös kaksinkertaistaisi.
Vaikeimmat sydänviat, esim. kammioiden puutokset voivat näkyä n. 18 raskausviikon rakenneultraäänitutkimuksessa, jonka vuoksi siihen sisältyy sydämen neljän kammion olemassaolon varmistaminen. Pienimmät sydänviat, kuten eteisten ja kammioiden väliseinän aukot, erottuvat huonosti, mutta toisaalta ne on yleensä helppo korjata leikkauksella tarvittaessa, jos eivät sulkeudu itsestään. Golf-palloon ei liity mitään erityistä sydänvikaa. Niistä tavallisimpia ovat olleet muutenkin tavallisimmat eli kammioiden väliseinän aukot (VSD). Eräässä vuonna 2006 tehdyssä tutkimuksessa 373 raskaudessa sikiön sydämessä nähtiin golfpallo-kaikuja. Kuudella lapsella osoittautui olevan synnynnäinen sydänvika ilman kromosomipoikkeavuutta. Neljällä heistä oli VSD.
En siis olisi huolissani näistä kaiuista, mutta jos sinä kuitenkin olet, voit hakeutua uudestaan ultraäänitutkimukseen vaikkapa n. 22 raskausviikolla, jolloin sikiön sydäntä voi tarkastella vielä paremmin. Voit varmaan soittaa seulontayksikköösi, kertoa huolestasi ja pyytää kontrollitutkimusta, tai mennä siihen yksityisesti omalla kustannuksellasi.
Hyvää raskauden jatkoa toivottaen,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto