plexus cystat & lyhyt olkavarsi

Kysymys 

Olen 27- vuotias terve nainen ja odotan neljättä lastamme. Muilla lapsillamme ei ole todettu mitään ja suvuissa ei ole vammaisuutta.

Olin eilen rakenneultrassa, jossa vauvaltamme (rv 19+1) löytyi kaksi plexus cystaa aivoista, käsittääkseni molemmilla puolilla yksi, sekä golfpallo sydämestä, jota erikoislääkäri ei tänään kuitenkaan itse löytänyt ja sanoi, ettei sitä olisi. Hän sai mitattua olkavarren, joka vastasi viikkoja 18+1. Minulta otettiin lapsivesipunktio, mutta mietin kuitenkin lähinnä tätä olkavarren lyhyyttä. Tarkoittaako se vääjäämättä kehitys/kromosomihäiriötä?

Vastaus 

Rakenneultraänitutkimuksessa huomioidaan tiettyjä, nk. pieniä ultraäänimerkkejä. Näitä ovat mm. juuri plexus cystat, nk. golfpallo sydämessä ja lyhyt reisi- tai olkavarrenluu. Kokemuksen mukaan tiedetään, että jos kaksi tällaista pientä uä-merkkiä löytyy, on kromosomipoikkeavuudenriski hivenen suurentunut verrattessa niihin sikiöihin, joilla tällaisia löydöksiä ei ole. Kyseessä on siis vain riskin suureneminen. Sikiöllä saattaa toisaalta olla useampikin tällainen löydös ilman minkäänlaista ongelmaa. Eli se ei suinkaan tarkoita vääjäämättä mitään poikkeavuutta. Valitettavasti se, toteutuuko riski yksittäisen sikiön kohdalla, voidaan tarkastaa vain lapsivesinäytteen otolla ja kromosomien tutkimisella.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri