Pikkuaivot "roikkuvat"
Riskiseulan tulokseksi saimme alkuraskaudessa 1/230. Riskiä nosti matala papp-a. Lapsivesipunktiossa kromosomit olivat normaalit.
Rakenneultrassa 21+0 sikiö vastasi viikkoja 20+4. Vauvan rakenteet olivat muuten normaalit, mutta pikkuaivot olivat sijoittuneet liian alas. Pikkuaivot olivat kooltaan normaalit. Myös muut aivorakenteet normaalit. Selkäydinpullistumaa ei löytynyt. Myöskään lapsivesipunktiossa ei löytynyt proteiinia, joka viittaisi kohjuun.
Lääkäri laittoi lähetteen yliopistolliseen sairaalaan lisätutkimuksiin. Kysyessäni vauvan mahdollisuuksista, hän sanoi, että jos syvät aivorakenteet osoittautuvat normaaleiksi vauva selviää leikkauksella. Toista vaihtoehtoa hän ei sanonut.
Epätietoisuus on kauheaa. Mitä meillä odotettavissa? Kuinka pahoja vammoja/häiriöitä voi olla odotettavissa ja miten vaikuttaa vauvaan? Voiko kyseessä olla chiari 1? Vai jotain vakavempaa? Voiko chiari periytyä, mieheni suvussa ms-tautia? Voiko tila pahentua loppuodotuksen aikana?
Valitettavasti teidän täytyy nyt vain odottaa vielä lisätutkimusten tuloksetkin. Niiden yhteydessä pääsette myös perinnöllisyysneuvontaan, jossa asia selvitetään teille niin tarkkaan kuin on mahdollista, ja voitte esittää kaikki vielä mielessänne olevat kysymykset. Tehkää niistä vaikka jo valmiiksi lista, että eivät sitten vastaanotolla unohdu. Ne lääkärit, jotka ovat mukana tutkimuksissa voivat parhaiten arvioida tilanteen.
On kuitenkin hyvä varautua siihen, että epävarmuus tilanteesta voi jatkua raskauden loppuun saakka, ja vielä sen jälkeenkin. Täyttä selvyyttä ultraäänilöydöksen merkityksestä ei tässä tilanteessa ehkä voi saada. Keskushermoston rakennetta voidaan raskauden aikana tutkia joillakin menetelmillä, mutta sen toimintaa voi nähdä (ja tutkia) vasta syntymän jälkeen ja lapsen kehittyessä. Kuten epäilit, tilanne voi lisäksi vielä loppuraskauden kuluessa lapsen kasvun myötä muuttua.
Sen voi kuitenkin sanoa varmasti, että löydöksellä ei ole mitään yhteyttä miehesi suvun ms-taudin kanssa. Muut perinnöllisyysasiat voi arvioida sitten, kun tiedetään tarkemmin, mistä on kyse.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto