Perinnöllisyyskokeet
Hei,
Lapsellamme on downin oireyhtymä (2007). Nyt haaveilemme toisesta lapsesta. Olemme ajatelleet mennä perinnöllisyyskokeisiin. Mitä perinnöllisyyskokeissa tutkitaan? Onko tutkimuskohteena vain downin oireyhtymä vai tutkitaan samalla muitakin mahdollisia esim. perinnöllisiä sairauksia?
Esikoisemme syntyi hätäsektiolla. Onko jotain suosituksia kahden raskauden välillä meidän tapauksessa?
Lapsenne Downin oireyhtymä on varmaankin hänen kromosomitutkimuksellaan (verinäytteestä) varmistettu. Siitä on myös näkynyt, onko kyseessä kromosomin 21 trisomian tavallisin muoto, jossa lapsen ylimääräinen 21-kromosomi on irrallisena. Jos näin on, mihinkään muuhun perinnöllisyyskokeeseen ei ennen raskautta ole aihetta, koska ylimääräinen kromosomi on tullut sattumalta muna- tai siittiösoluun sen jakautumishäiriön seurauksena. Todennäköisyys, että se uusiutuisi seuraavissa raskauksissa, on hyvin pieni, alle 35-vuotiaalla äidillä n. 1% eli yksi sadasta (1/100) luokkaa. Tavallisesti Downin oireyhtymä ei siis ole perinnöllinen. Sen esiintymiseen vaikuttaa eniten äidin ikä. Iän lisääntyessä tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien, 21-, 18- ja 13-trisomioiden, todennäköisyys raskaudessa lisääntyy kaikilla äideillä.
Kun perheessänne on lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus, voit raskauden alussa päästä suoraan (ilman niskaturvotus- tai verinäyteseulontaa) sikiön kromosomitutkimukseen, jos niin haluat. Sikiön kromosomit tutkitaan istukka- tai lapsivesinäytteestä. Nämä näytteet otetaan 10. (istukka) tai 15. (lapsivesi) raskausviikkojen täytyttyä. Molempien näytteenottoon liittyy n. 0,5-1 % keskenmenoriski. Kromosomitutkimuksessa tarkastellaan kaikki muutkin kuin 21-kromosomit, mutta yhden geenin virheistä johtuvat perinnölliset sairaudet eivät siinä näy. Lapsivesinäytteestä määritetään myös sen AFP (alfa-fetoproteiini)-pitoisuus, joka voi paljastaa joitakin muitakin synnynnäisiä kehityshäiriöitä. Voit kysyä asiasta enemmän neuvolassa, josta sinut myös lähetetään sikiötutkimuksiin, jos niin haluat.
Jos lapsellasi kuitenkin olisi harvinaisempi 21-trisomia ns. translokaation seurauksena, joka voi olla perinnöllinen, myös sinun ja puolisosi kromosomit olisi hyvin todennäköisesti jo tutkittu, ja teidät olisi lähetetty perinnöllisyysneuvontaan. Jos et ole varma lapsesi kromosomitutkimuksen tuloksesta, voit selvittää sen lapsesi lääkäriltä tai synnytyssairaalasta.
Parhain terveisin
Riitta Salonen
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto