Kohonnut Down-riski seerumin ja niskaturvotuksen perusteella
Olen 34-v. (syksyllä 35) kahden terveen lapsen äiti. Odotan nyt kolmatta lasta ja kävin niskaturvotusultrassa rv 11+3, jossa turvotus oli 1,2 mm. Lääkäri sanoi, että nenä näkyi, kun ihastelin sikiön sivuprofiilia. Kaikki näytti olevan OK.
Tänään sain kuulla seerumiseulan tulokset, jotka yhdessä nt-ultran kanssa osoittivat riskin kohonneen suhteeseen 1/97. Raskaus saatiin alulle kypsyttämällä munasolu Menopur-pistoksin, muuta apua ei tarvittu.
Voiko seerumituloksiin vaikuttaa ylipainoni (bmi 31) tai veriryhmäni (o rh-neg)? Esikoislapseni kellastui syntymän jälkeen ilmeisesti veriryhmätekijän vaikutuksesta (lapsi b rh +). Eli voiko istukkani "vuotaa" PAPP-A:ta tai b-Hcg-arvo olla muuten koholla? Entä sikiön nenäluu? Näkyykö nenä rv 11 ultrassa, jos nenäluu ei ole muodostunut? Ja pienentääkö nenäluun näkyminen Down-riskiä? Haluaisin myös tietää, kuinka suuri prosentti 34-v. äideistä yleensä "jää kiinni" seerumi/niskaturvotusseuloissa.
Olen joka tapauksessa menossa lapsivesipunktioon, mutta haluaisin tietää enemmän jo ennen sitä, sillä epätietoisuus on piinaavaa.
Nt-arvo on siis normaali. Ikäriskisi 34-v., rvk 12 on 1:312. Seulariskiä on siis nostanut luultavimmin veriarvot (matala papp-a ja/tai korkea b-hcg). Seulariskiä laskettaessa on huomioitava äidin paino, mutta se tuskin selittää kohdallasi seulahälytystä. Nenäluu puuttuu noin 6070 prosentilta Down-sikiöitä, eli osalla nenäluu näkyy. Nenäluun näkymättömyys ultraäänitutkimuksessa ei tarkoita, että nenä puuttuu tai ei näkyisi.
Veriryhmällä ei ole tekemistä tämän riskilaskennan kanssa. Sinänsä istukka-/sikiöperäisiä "aineita" voi "vuotaa" äidin verenkierron puolelle. Suomesta ei ole tilastoja eri-ikäisten "kiinnijäämisprosenteista". Valitettavasti varmuuden siihen, onko saatu riski todellinen vai ei, voi saada vain tutkimalla kromosomit.
Down-riski 1:97 tarkoittaa, että 96:llä sikiöllä 97:stä ei ole Downin syndroomaa.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri