Sikiöseulonnat
Helsingin kaupunki tarjoaa raskaana oleville sikiön kromosomihäiriöiden seulontaan yhdistettynä alkuraskauden seerumiseulaa ja ultraa niskapoimun mittauksineen. Kuinka paljon äidin ikä vaikuttaa tutkimuksen tuloksena saatavaan riskilukuun? Onko niin, että kun olen jo 44-vuotias, yhdistelmätesti tuottaa käytännössä aina tulokseksi normaalina pidetyn 1:250 rajan ylityksen? Tai onko niin, että samat verestä löydetyt pitoisuudet ja niskapoimun paksuus tuottaisivat esim. 30-vuotiaalle äidille normaalituloksen, mutta 44-vuotiaalle kasvanutta riskiä osoittavan luvun?
Saako tämäntyyppisessä sikiöseulonnassa selville jotain sellaista sairautta, jonka hoitamiselle varhaisella havaitsemisella olisi merkitystä?
Kysymysten taustalla on pohdinta siitä, kannattaako meidän ylipäänsä seulontoihin mennä, kun jo muutenkin tiedämme, että ikäriskini on suuri. Istukkabiopsiaan tai lapsivesitutkimukseen emme aio osallistua keskenmenovaaran takia.
Tämä perheille tarjottavana oleva yhdistelmäseula huomioi nt:n lisäksi seerumiarvot (papp-a ja hcg-b) sekä äidin iän, kun ohjelma laskee sikiön Down-riskiä. Eli nuori äiti saa samoilla tutkimustuloksilla pienemmän riskin kuin vanhempi äiti. 44-vuotiaan ikäriski Downin syndrooman suhteen rvk 12 on 1:21 (eli sadasta sikiöstä noin viidellä on ylimääräinen kromosomi 21). On siis hyvin todennäköistä, että 44-vuotias äiti "jää kiinni" seulonnassa. Se ei kuitenkaan ole automaattista.
Korostunut nt-arvo voi liittyä monenlaisiin muihinkin kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksiin. Esimerkiksi sydänvika voi aiheuttaa lisääntynyttä turvotusta. Se ei välttämättä useinkaan löydy vielä rvk 1012, mutta aiheuttaa hälytyksen, jotta tilanne voidaan diagnostisoida mahdollisimman varhain ja tilanteen selvittely ja järjestelyt voidaan tehdä ajoissa. Toisaalta sydämen rakenteita tarkastellaan myös ns. rakenneultrassa, jos siihen osallistuu.
1. ultraääniseulaan voi osallistua myös siten, että siinä arvioidaan vain sikiön elonmerkit ja koko/ikä, sikiöiden lukumäärä yms. seikkoja eikä tutkimusta tehdä kromosomipoikkeavuusajatuksella (ei mitata nt:tä, ei oteta verinäytettä). Tuolloin tutkimus tehdään hieman myöhemmin.
Mikään tutkimus ei kuitenkaan ole pakollinen, ja perheiden tuleekin miettiä aina omalle kohdalleen oikea ratkaisu.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri