Williamsin oireyhtymästä
Onko mahdollista, että Williamsin oireyhtymän piirteitä on
ulkoisesti hyvin vähän ja muita oireita paljon? Tästä huolimatta kyseessä on kuitenkin Williamsin oireyhtymä. Voiko siis olla mahdollista, että ulkoiset tyypilliset peikkomaiset piirteet lähes
puuttuvat, esimerkiksi purentavika ja pienikokoisuus?
Hyvä Williamsin oireyhtymästä kyselevä,
Williamsin oireyhtymähän todetaan usein helpoimmin puheliaan,
touhukkaan ystävällisestä käytöksestä. Sittenhän meillä on nykyisin
tuo kromosomeista tehtävä FISH-tutkimus, joka teidän lapsellenne on
tietenkin tehty. Se kyllä varmistaa diagnoosin. Ukoiset piireet
vaihtelevat. Pääasiahan on aina kehitysvammaisten lasten kohdalla
heidän yksilöllisten tarpeiden mukainen ohjauksensa jokaisessa
kehitysvaiheessa. Ennusteita ei voida antaa, vaan on opittava
iloitsemaan pienistäkin kehitysaskeleista.
Terveisin
Maija Wilska
Kehitysvammalääkäri