Downin syndrooman uusiutumisriski?
Hei, olen 34-vuotias ja kahden terveen lapsen äiti. Perheeseemme odotettiin vauvaa, jonka sittemmin todettiin sairastavan Downin syndroomaa. Päädyimme pitkän ja tuskallisen pohdinnan jälkeen raskauden keskeytykseen. Olen nyt uudelleen raskaana ja toivon saavani terveen lapsen. Huoli vauvasta on kuitenkin koko ajan mielessä, ja pelot ovat lisääntyneet miettiessäni, onko mahdollista odottaa uudelleen vauvaa jolla on kromosomipoikkeama? Tietoa uusiutumisriskistä on ollut vaikea löytää.
Perinnöllisyyslääkäri sanoi edellisellä kerralla, ettei hänellä ole ollut asiakkainaan äitejä, joilla olisi toistunut kromosomipoikkeavuus. Onko siis millainen riski odottaa uudelleen vauvaa, jolla olisi kromosomipoikkeavuus? Kiitos vastauksesta etukäteen.
Hyvä Downin oireyhtymän uusiutumisriskistä kyselevä,
Uusiutuminen on mahdollista, mutta kovin harvinaista. Kaikkien tapaamieni satojen Down-perheiden joukossa on yksi, jolla on kaksi Down-poikaa.
Jos asia häiritsee pahasti mielenrauhaanne, voittehan otattaa niskapoimun määrityksen, joka on täysin vaaraton toimenpide. Se luultavasti auttaisi iloiseen odotusaikaan, jota perheellenne toivon.
Terveisin
Maija Wilska
Kehitysvammalääkäri