Trisomian uusiutumisriski
Hei,
Allaoleva lainaus on Duodecimin terveyskirjaston sivuilta: "Raskauden 10.13. viikolla kaikukuvauksessa todettu sikiön niskaturvotus viittaa muuhunkin kromosomivikaan kuin vain 21-trisomiaan. Noin 25 %:lla niistä sikiöistä, joilla on yli 3 mm:n paksuinen niskaturvotus, on poikkeava kromosomisto. Yhden trisomiaraskauden jälkeen vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtavan kromosomivian uusiutumisriski on alle 35-vuotiailla äideillä 2,3 % ja yli 35-vuotiailla 8,2 %. Siksi näille potilaille tarjotaan istukka- tai lapsivesitutkimusta seuraavassa raskaudessa." Itselleni arvioitiin 21-trisomiaraskauden jälkeisessä neuvonnassa perinnöllisyyslääketieteen laitoksella uusiutumisriskin olevan 1-2 % luokkaa, olen 38-vuotias. Geneetikon mukaan tämäkin arvio oli hiukan "hatusta vedetty", koska kyse on satunnaisesta ilmiöstä. Osaatko kommentoida tuota Duodecimin antamaa yli 35-vuotiaan uusiutumisriskiä, rupesi kyllä hirvittämään tuo 8,2 %.
Duodecimin terveyskirjasto on varmaankin ottanut luvun suoraan Duodecim-aikakausikirjassa 1996 julkaistusta suomalaisesta tutkimuksesta Kuopiosta: "Sikiön ei-perinnöllisen kromosomivian
toistumisriski" (Satu Leskinen, Markku Ryynänen, Pertti Kirkinen, Seppo Heinonen, Seppo Saarikoski, Duodecim 1996; 112: 1172). Siinä oli 163 perhettä, jotka hakeutuivat istukka- tai lapsivesitutkimukseen vuosina 1987-94, koska sikiöllä tai vastasyntyneellä oli aiemmin todettu ei-perinnöllinen kromosomivika. Näitä uusia raskauksia näissä perheissä oli 240.
Yli 35-vuotiailla äideillä oli 61 uutta raskautta ja kromosomivika toistui viidessä tapauksessa (8.2 %). Äitien iät olivat 36, 40, 42, 43, ja 43 vuotta. Viidestä toistuneesta kromosomiviasta kaksi oli 21-trisomioita, kaksi 18-trisomiaa ja yksi 13-trisomia. Alle 35-vuotiaiden äitien raskauksissa kromosomivikojen toistumisen riski oli 2.3 %. Kirjoittajat toteavat, että "erityisesti yli 35-vuotiaiden äitien riski on huomattavasti suurempi kuin aikaisemmissa tutkimuksissa on todettu. Tätä selittää osittain se seikka, että Suomessa monet äidit synnyttävät myös iäkkäänä".
Yli 40-vuotiaan äidin kohdalla sikiön kromosomipoikkeavuuden riski onkin useita prosentteja jo pelkän iän perusteella erityisesti aikaisista istukkanäytteistä laskettuna. Silloin mahdolliset keskenmenot, joiden tavallinen syy kromosomipoikkeavuus on, eivät vielä kaikki ole ehtineet tapahtua, mikä lisää trisomioiden määrää.
Jos palaamme itseesi: pelkän iän perusteella 38 ikävuoden jälkeen kromosomipoikkeavuuden riski 16 raskausviikolla lähestyy 2 %. Istukkanäytteistä löytyy hiukan enemmän poikkeavuuksia. Lisäksi joillakin niistä, joilla on jo ollut trisominen raskaus, saattaa olla jokin trisomiaan "altistava
tekijä", joita emme vielä tunne. Sekin lisää hiukan tilastollista riskiäsi. Tästä ei kuitenkaan ole kohdallasi viitettä (eikä sitä voi tutkia). 8% saakka en riskiäsi arvioisi niin kauan, kun olet vielä alle 40-vuotias, vaan jättäisin sen lähemmäksi 2%. Mutta selvästikään kovin pitkää aikaa ei kannata käyttää miettimiseen ennen uutta raskautta, jos sitä haluaa. Raskaaksi tuleminenkin voi iän karttuessa vaikeutua ja keskenmenojen riski lisääntyy selvästi.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri