Pari kysymystä
Minulle tehtiin lapsivesipunktio rv 20+5. Tulokset tulivat jo 4 päivän sisällä, kromosomit olivat ok. Miten näin äkkiä tulee tulokset (joku fiss-tekniikka???). Seuraavassa raskaudessa minulle tehdään dna tutkimus, se lupailtiin jo rv 10 eli ilmeisesti kyseessä on istukkatutkimus. Siis jos tulee seuraava raskaus, meillä on perinnöllinen tauti. Onko tuossa jotain riskejä, siis että tulos ei tulekaan niin nopeasti kuin meille sanottiin eli 2 viikossa. Voisin keskeyttää raskauden siis huomattavasti aiemmin kuin viimeisimmässä raskaudessa, jolloin keskeytys olisi mennyt pitkälle yli 20 rv.
Sitten olisin vielä kysynyt, miten voimme päästä keskustelemaan alkiodiagnostiikasta. Meidän sairaalassa ei ole perinnöllisyyslääkäriä, vai keltä moista kysytään? Haluaisimme tietoa nopeasti, koska olen jo 37-vuotias. Lähinnä haluaisimme tietää, voiko meidän periytyvää tautia tutkia alkiodiagnostisesti ja yrittää raskautta sitä kautta. En jaksa ehkä enää yrittää ihan tavallisella meiningillä, niin paljon ikävää näissä raskauksissa. Sairaalan lääkärit vain yliolkaisesti tuhahtavat, että se on niin vaikea tie tuo keinohedelmöitys, parhaiten vain luonnonmenetelmillä, koska raskaudunkin helposti. Mutta kun se tulos on aina epävarma enkä jaksa enää miettiä keskeytyksiä, punkitoita, kromosomeja jne.
Hyvä kysyjä,
FISH-tutkimustulos voidaan tosiaan saada jo muutaman päivän sisällä, silloinhan tutkimus on suunnattu tiettyihin kromosomeihin (tilanteesta riippuen esimerkiksi niihin joissa vanhemman tasapainoinen kromosomimuutos sijaitsee). Koko kromosomisto tutkitaan sitten kyllä vielä normaaliin tahtiin tavallisella kromosomitutkimuksella. Tavallisia kromosomitutkimuksia, FISH-tutkimuksia tai DNA-tutkimuksia varten näyte voidaan periaatteessa ottaa yhtä hyvin istukasta (raskauden kestettyä 10 viikkoa) kuin lapsivedestä (myöhemmässä raskauden vaiheessa).
Jos tällä kertaa tehtiin FISH-tutkimus, olettaisin että istukkanäytteestä tehtäisiin myös sama tutkimus. Kirjoitit kuitenkin että puhe oli ollut DNA-tutkimuksesta. Koska diagnoosi ei kysymyksestäsi selviä en osaa ajatella mikä tutkimus se voisi olla. DNA-tutkimusvastaus voi kyllä tulla 2 viikossa geenitutkimuksesta riippuen, mutta esim. ulkomaille lähetettävät tutkimukset voivat kyllä kestää useitakin viikkoja. Alkiodiagnostiikkaa riskiperheissä tehdään Helsingin Naistenklinikalla. Perheenne pitäisi saada lähete perinnöllisyysklinikalle sen selvittämiseksi, onko se teidän kohdallanne mahdollista. Perinnöllisyysklinikkoja on kaikissa yliopistosairaaloissa. Jos olette aikaisemmin olleet jollakin perinnöllisyysklinikalla, voitte yrittää myös alustavasti selvittää asiaa soittamalla samaan paikkaan.
Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri