Rv 38 hermoilua alkuraskaudessa hälyttäneen yhdistelmäseulan vuoksi

Kysymys 

Hei!

Kysymykseni tulee aika viimetipassa (nyt rv 38+2), mutta kun asia kovasti askarruttaa niin kysyn kuitenkin:

Olen 30-vuotias nainen, odotan toista lastamme. Sain rv 11+ tehdystä yhdistelmäseulasta riskiluvun 1/250 ja meille tarjottiin lapsivesitutkimusta. Riskilukua nostivat veritestin arvot, nt oli normaali. Nenäluu näkyi. Emme menneet lapsivesitutkimukseen; jäin veriarvojen vuoksi seulaan myös esikoisesta (jolla terveet kromosomit) kaksi vuotta sitten.

Nyt kävin rv 37+6 kokoarvioultrassa ja onnekkaiden sattumien summana ultra tehtiin 3D ja 4D ominaisuuksin varustetulla koneella erittäin kokeneen lääkärin toimesta. Näimme siis esim. erittäin hyviä kasvokuvia/videota nyt jo täysin "oikealta vauvalta" näyttäneestä sikiöstä. Lääkärin mukaan kaikki näytti täysin normaalilta ja sikiön kasvonpiirteissä tms. ei ollut mitään poikkeavaa.

Onko mahdollista, että tässä vaiheessa tehdyssä em. tutkimiuksessa ei havaittaisi down-piirteitä eli kuinka todennäköisenä pitäisit sitä, että vauvalla kuitenkin olisi downin syndrooma, kun hän kohta mahan ulkopuolelle putkahtaa? Jos kromosomit ovat terveet, mikä voi selittää sen, että olen jäänyt kaksi kertaa seulaan, kun ikääkään ei kuitenkaan tämän enempää vielä ole? Sattumako vai joku muu?

Oikein rauhallista joulua ja menestystä näiden erinomaisten nettisivujen toiminnalle myös ensi vuonna!

Vastaus 

Ainoa tapa selvittää ja siten varmuudella tutkia sikiön kromosomisto on istukka-/lapsivesitutkimus. Jos sikiön vointi, kasvu, rakenteet on toistuvasti todettu normaaleiksi, on erittäin epätodennäköistä, että sikiöllö olisi kromosomipoikkeavuus. Seulassa on ollut niin kutsuttu väärä positiivinen hälytys. Luultavasti kyseessä on vain sattuma, että tällainen seulahälytys on sattunut kohdallesi kahdesti.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri