Tuntematon oireyhtymä
Hei,
Kohta 2,5 -vuotiaalla tyttärellämme on diagnoosina tuntematon oireyhtymä. Häneltä löydettiin hydrokefalia 8kk ikäisenä (aivonesteviemäri ahtautunut tuntemattomasta syystä, suntattiin), hänellä on kaksipurjeinen aorttaläppä ja liuta dysmorfisia piirteitä (korvat matalalla, pieni leuka, litteä nenäselkä, epikantuspoimut, lyhyt kaula, nännit kaukana toisistaan, klinodaktylia, nelisormipoimu ja molempien jalkojen 2. ja 3 varpaat ovat ristissä (ei yhteenkasvaneet)). Lisäksi hänellä on aika paha refluksitauti.
Viimeisessä aivo-MRI:ssä oli muutamia poikkeavuuksia, mm. cavum septi pellucidi ja myeliinikatoa on siellä täällä. Hänelle on tehty tavanomaiset kromosomitutkimukset kahteenkin kertaan, prometafaasitutkimus ja telomeeri-FISH sekä poissuljettu kr-18-trisomia mosaikismimuodossa (ihonäytteestä)). Hänen tapaustaan on käsitelty laajassa perinnöllisyyslääkärien kokouksessa, mutta kenelläkään ei ole toistaiseksi tullut diagnoosiehdotuksia mieleen. Tyttäremme ei vielä kävele itsenäisesti, tukea vasten ja kärryn kanssa tosin mennään jo sujuvasti. Puhe jäi pois vuosi sitten kesällä (silloin tuli pari sanaa ja paljon tavuja, nyt vain suu kiinni ääntelyä). Järki sen sijaan leikkaa kuin partaveitsi, tyttö oppi jo kesällä värit oransseja ja vaaleanpunaisia myöten, osaa näyttää kirjaimet pyydettäessä ja osaa noudattaa hyvin monimutkaisia ohjeita. Puheterapeutin arvion mukaan on reippaasti edellä ikäisiään puheen ymmärryksessä.
Tiedän että tämä on melkoista hakuammuntaa, mutta tulisiko sinulle jotakin ajatuksia mieleen? Tyttömme on ihana ja reipas, eikä diagnoosi toki häntä muuta. Tukitoimia osattaisiin ehkä kohdentaa paremmin jos tällä kaikella olisi jokin nimi.
Hyvää joulun odotusta sinulle ja kaikille palstan lukijoille.
Hei erityisen ihanan Äiti,
En minäkään keksi nimeä oireyhtymälle kuvauksesi perusteella. Harvinaisen oireyhtymän suhteen käy aika usein näin: tarkkaa, oireyhtymän syystä kertovaa diagnoosia ei tahdo löytyä. Siksipä näitä perinnöllisyyslääkärien kokouksia pidetään, yritetään yhdessä pohtia tunnettuja diagnoosimahdollisuuksia. Samalla tieto uusista tutkimusmenetelmistä ja tunnistetuista oireyhtymistä leviää mahdollisimman nopeasti kaikkien tietoon.
Voi siis olla, että tyttäresi oireyhtymää ei vielä ole kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa, mutta se ehkä tapahtuu jonain päivänä. Tai löytyy tutkimusmenetelmä, jolla hänen oireidensa syy löytyy. Tieto näistä asioista lisääntyy jatkuvasti ja toisaalta tyttäresi kasvun ja kehityksen myötä hänen oireyhtymänsä kuva tarkentuu. Diagnoosia pohditaankin perinnöllisyyslääkäreiden toimesta usein muutaman vuoden välein, jos lapsen vanhemmat niin haluavat. Pidä siis yhteyttä perinnöllisyyspoliklinikkaasi, niin tyttäresi diagnoosi saattaa vielä selvitä.
Parhain terveisin
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri