Trisomia-16
Ikäni 37v ja rv 13+4. Nt-mittaus oli 2.1 ja pää-perämitta 5.8, kun takana oli 12+1. Kuitenkin veriseula hälytti (molemmat arvot alhaalla) ja riskiksi tuli 1/84. Otimme samalla istukkanäytteen, jonka tulos oli trisomia-16; ei edes mosaikismi. Näytettä ei kuulemma ole pystytty viljelemään, jolloin asia olisi varmistunut? Ultrassa kuitenkaan sikiössä ei ollut tuolloin poikkeavaa. Nyt odotamme lapsivesitutkimusta, jotta asialle saadaan varmistus. Epäilivät, että virhe olisi istukassa koska niin harvinainen tulos. Lapsivesi tutkitaan 15+0 ja mikäli lapsessa ei tuota trisomiaa löydy, niin katsotaan tarkemmin onko kyse UPD16:sta? Jos löytyy tuo UPD16, niin mitä vaurioita se merkitsee ja onko miten yleistä tämä 16 trisomia istukkanäytteessä? ja onko miten yleistä, että istukkatutkimuksen tulos on poikkeava lapsivesitutkimuksesta? Ja jos sikiössä on 16 trisomia, niin olen saanut sen käsityksen että keskenmeno on varma, mutta missä vaiheessa? Voiko niin "vaikeaa" trisomiaa sairastava elää hyvinkään pitkälle raskautta? Ja mikäli lapsella olisi mosaikismi, niin mitä vaurioita silloin olisi odotettavissa vai onko elinmahdollisuuksia ollenkaan? Kiitokset vastauksesta; tästä trisomiasta ei löydy tietoa lainkaan....
Hei Mamma 37v,
Istukkanäytteissä ja istukassa voi todellakin olla eri kromosomisto kuin sikiöllä. Mutta se on aika harvinaista, näitä ns. istukkamosaikismeja esiintyy alle 2%:ssa (1/50) näytteitä. Olet ymmärtänyt oikein, sikiön 16-trisomia tosiaan johtaisi raskauden keskenmenoon tai lapsen kuolleena syntymiseen, mutta ajankohtaa ei voi tietää etukäteen. Jos kyseessä olisi UPD 16, se voisi merkitä muun muassa sikiön kasvun hidastumista, vaikka istukka toimisikin normaalisti. Raskauttasi seurataan jatkossa myös istukan toiminnan häiriöitä ajatellen.
Tällä hetkellä ei ehkä ole syytä miettiä kaikkia mahdollisia vaihtoehtoja, kun ei vielä tiedä, mikä tilanne raskaudessasi kokonaisuudessaan on. On varmaan parasta odottaa ensin lapsivesitutkimuksen tulokset, jonka jälkeen saatte perinnöllisyysneuvonnassa kaiken mahdollisen tiedon tilanteesta, ja voitte esittää vielä jäljelle jäävät kysymykset. Kun raskaus on vähän pidemmällä, päästään myös näkemään ultraäänitutkimuksella sikiön kasvua ja rakenteita paremmin.
Tässä vaikeassa tilanteessa kysytään siis vielä vanhempien kärsivällisyyttäkin.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri