Paksuuntunut niskaturvotus
Hei!
Olen 25-vuotias ensiodottaja. Raskausviikkoja (viimeisten kuukautisten mukaan) on 11+2 ja sikiön pääperämitta on 48,6 mm (joka vastasi viikkoja 11+4). Ultrassa sikiöllä todettiin 4,3 mm niskaturvotusta. Kuinka todennäköistä on, että lapsemme on jollakin tavalla kehitysvammainen? Suvussani esiintyy myös CADASIL nimistä perinnöllistä sairautta. Tämä sairaus on aikuisiässä alkava perinnöllinen aivoverisuonitukoksiin ja dementiaan johtava valtimosairaus. CADASIL aiheutuu erään solujen erilaistumiseen vaikuttavan geenin (ns. solukalvon reseptorimolekyylin) poikkeavuudesta. Kyseessä on kromosomissa nro 19 sijaitseva geeni. Geenin nimi on Notch3, ja tämä geeni tuottaa soluissa samannimistä valkuaisainetta. Parannuskeinoa tautiin ei ole. Voisiko tämä sairaus/kromosomin 19 poikkevuus aiheuttaa sikiöllä niskapoimun paksuuntumista? Kiitos!
Hyvä Huolestunut,
Suvun CADASIL-tauti ei selitä sikiön niskaturvotusta. On erittäin epätodennäköistä, että se voisi aiheuttaa sikiölle mitään oireita. Niskaturvotus ei siis voi ennustaa CADASIL-tautiin sairastumista.
Yli 3 mm niskaturvotukseen liittyy melko suuri riski (20-30%) kromosomipoikkeavuuksiin, joista tavallisimmat ovat 21-, 18- ja 13- trisomiat. Niihin liittyy aina kehitysvamma ja usein muutakin poikkeavuutta. Niskaturvotusta aiheuttaa usein myös sikiön Turnerin oireyhtymä, jossa tyttösikiöltä puuttuu toinen X-kromosomi (45,X). Siihen ei liity kehitysvammaa, mutta suuri riski turvotuksen lisääntymiseen ja raskauden keskenmenoon. Tavallisimminhan niskaturvotus on raskauden alun jälkeen ohimenevää, ja jos sikiön kromosomit ovat normaalit, riski sairauksiin tai poikkeavuuksiin on hyvin pieni. Synnynnäisiä sydänvikoja tiedetään kuitenkin esiintyvän näissä tapauksissa tavallista enemmän. Sydänvian mahdollisuutta voidaan selvittää myöhemmin raskaudessa tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.
Ennusteeseen vaikuttaa siis eniten se, ovatko sikiön kromosomit normaalit, vai on niissä jokin poikkeavuus. Kromosomitutkimusmahdollisuutta on sinulle varmaankin jo tarjottu. Sen tuloksen perusteella voit saada tutkimuspaikasta tarkemman arvion tilanteesta. Myöhemmat ultraäänitutkimukset näyttävät lisäksi, mihin suuntaan niskaturvotus kehittyy, ja ovatko sikiön rakenteet, esimerkiksi sydän, normaalin näköiset.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri