Valkoinen piste sydämessä

Kysymys 

Hei!

Saimme eilen tietää rakenneultrassa, että sikiöllä on valkoinen hento piste sydämessä. Lääkäri painotti että kyseessä on todella hento piste. Kyseessähän taitaa olla ns. golfpallo eli kalkkikertymä?

Np-ultrassa mittaustulos oli 1.1 ja kromosomiseuloissa 1:5600. Eli näiden puolesta ok.

Nyt rakenneultrassa näkyi nenäluu, sormet, varpaat, aivot, sydän muuten oli ok. Ilmeisesti kaikki muu oli ok, ainakin lääkäri ultrasi todella pitkään ja huolella. Kyseessä on keskussairaalan johtava naistentautien tms. lääkäri.

Onko nenäluu katsottava np-ultrassa, jos sen löytymisestä on mitään hyötyä? Vai ajaako asia saman jos se löytyy rakenneultrassa?

Minulla on ikää 26 vuotta ja lääkäri sanoi että jos löytyy yksi merkki niin riskisuhde on 1:619. Luin aiempia Vernerin kysymyksiä ja siellä teidän lääkäri kertoi että 30 vuotiaalla suhde on suurempi kuin tuo minun, onko lääkärini antanut virheellistä tietoa tuohon riskisuhteeseen minuun
liittyen?

Lääkäri sanoi myös että ovat lääkärien kokouksessa miettineet että eivät edes kertoisi jos löytyy vain yksi hälyyttävä tekijä, koska se ei ole vaarallista ja tuskin merkitsee mitään. Aiheuttaa vaan turhaa hälyä. Sanoi myös, että yhden hälyyttävän merkin löytymisen jälkeen ei ehdoteta lapsivesipunktiota.

Kysyin kuitenkin että onko se mahdollista saada jos haluaa, sain ajan. Mutta nyt mietinkin onko tyhmää ottaa isompi riski keskenmenosta kuin itse kromosomipoikkeavuudesta?

Olen siis menossa viikolla 20+3 tällä hetkellä. Minulla on yksi raskaus ja syntyi terve poika (jolla oli laajentuneet munuaisaltaat rakenneultrassa, en vaan osannut siitä huolestua. Ja hänen kromosomiseulan tulos oli 1:850).

Olen ikuisesti kiitollinen vastauksesta, en meinaa saada nukuttua kun mietityttää tämä asia.

Vastaus 

Mielestäni on aivan turhaa laskeskella erilaisia riskilukuja sinne ja tänne kaikkien mahdollisten löydösten suhteen, kun ne kuitenkin vain sotkevat ajattelua. Järkevä, yksinkertainen käytäntö on, että jos KRITEERIT TÄYTTÄVÄT uä-löydökset havaitaan tai potilaan ikä tai hänen taustansa niin edellyttävät, potilaalle annetaan mahdollisuus jatkotutkimuksiin. Jos kriteerit eivät täyty, löydöksiä ei välttämättä korosteta, koska ne eivät johda mihinkään.

Esimerkiksi omassa toimipisteessäni ei edes oteta potilasta kunnalliseen jatkotutkimukseen/kromosomitutkimukseen, jos 2 niin kutsuttua pientä uä-merkkiä ei täyty (golfpallo on vain yksi). Ikäriskisi down-syndrooman suhteen on raskausviikolla 16 noin 1/1000. Keskenmenoriski on lapsivesipunktiossa luokkaa 1/200. Riskin oton suhteen päätös on niiden, joita se koskee. Nenäluun arvioiminen ei kuulu rutiinisti seula-uä-tutkimukseen missään vaiheessa.

Terveisin Ansa Aittokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri