Rakenneultra ja merkit mahdollisista kromosomipoikkeavuuksista
Paljon kiitoksia tukea ja vastauksia antavasta palstasta. Haluaisin tietää, millaisia "merkkejä" mahdollisista kromosomipoikkeavuuksista voi rakenneultrassa löytyä, ts. millaisia ovat esim. Down-sikiön erityismitat.
Jäin seulaan lukemalla 1:150, mutta en halunnut lapsivesipunktiota, koska minulla on keskenmenotausta, ja toisaalta en Down-diagnoosin takia raskauttani keskeyttäisi, ja normaalin niskapoimun ja lievästi poikkeavien seerumitulosten vuoksi Down-riski suurentui. Kävin yksityisellä erikoislääkärillä ultraäänessä, koska halusin "nähdä" sykkeen ja sikiön peruttuani lasivesipunktion, ja lääkärini mukaan mitat vastasivat viikkoja ja kaikki näkynyt oli OK.
Voiko rv 17 tehdyn ultraäänen perusteella vielä yhtään sulkea pois pahimpia poikkeavuuksia?
Rvk 17 voi edullisissa olosuhteissa (mm. hyvä näkyvyys, kokenut tutkija jne.) poissulkea jo monia rakennepoikkeavuuksia sikiössä. Huonoimmin yleensä on nähtävissä sikiön sydän, mutta toki senkin voi nähdä hyvin jo rvk 17.
Down-sikiöllä voi olla täysin normaalit rakenteet ja kasvu. Myöhemmin kasvu voi jonkin verran jätättää. Joitakin tyyppirakennepoikkeavuuksia ovat esimerkiksi sydänviat, suolistoon liittyvät poikkevuudet (esimerkiksi nk. kaksoiskuplamuodostuma), palleatyrä, raajojen virheasennot jne. Toisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksessa mitoista jätättävät yleensä reisiluun ja olkaluun mitat. Eli tyyppitapauksessa tiettyä kromosomipoikkeavuutta voi epäillä tiettyjen rakennepoikkeavuuksien perusteella, mutta normaali löydös ei täysin poista sen mahdollisuutta. Siihen tarvitaan kromosomien tutkiminen.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri