Istukkatutkimuksen tulos ja aivojen ei-normaali rakenne?
Hei, niskaturvotusultran (12+4) jälkeen kävimme istukkatutkimuksessa, josta saimme normaalit kromosomit vastaukseksi. Onko tämä 100 % luotettavaa tietoa?
Toinen kysymys: Kävimme yksityisellä tarkemmassa ultrassa (14+3), jossa sikiön rakenne ja koko diagnosoitiin muuten normaaliksi (mutta päänympärys BPD 2,95 ja HC 3,94 vastasivat viikkoja 15+3), mutta lääkäri kirjoitti seuraavaa aivojen kohdalta: Aivokammiot normaalia kookkaammat, kolmas aivokammio laaja. Lisäksi cisterna magna laajentunut 5 * 8 * 9 mm. Pikkuaivoja ei kunnolla näy. Lisäksi nenäluuta ei näy.
Eikö pikkuaivojen pitäisi jo näillä viikoilla näkyä? Minkälaisen ennusteen antaisit näillä tiedoilla?
Kun nenäluun näkymättömyys yleensä viittaa Downiin, mutta kromosomitulos on normaali, mihin tämä voi viitata? Lääkäri puhui vesipäästä, Dandy-Walkerin syndroomasta ja täysin terveestä lapsesta. Kolmen viikon päästä suositteli uusinta ultraa, johon tietenkin menen. Mutta olisi kiva saada tietoa jo ennen sitä, oma lääkäri ei halunnut muuta sanoa...
Aivot ovat sikiöllä varsin hankala rakenne, koska - toisin kuin suurin osa muista sikiön rakenteista - niiden rakenne muuttuu koko raskauden ajan. Tutkimatta ja näkemättä itse ei tässä tapauksessa voi sanoa mitään löydöksistä tai ennusteesta.
Yleisemmin sanoisin, että jos aivojen rakenteessa on epäilty noin monia poikkeavuuksia, ovat jatkotutkimukset ehdottomasti tarpeen. Koska en tiedä juuri tämän tapauksen "paikallisia tapoja" on vaikea ehdottaa mitään, mutta kokeneen sairaalan lääkärin (perinatologin) ultraäänitutkimus ehkä täydennettynä sikiön aivojen magneettitutkimuksella ja asiaan perehtyneen perinnöllisyyslääkärin neuvonnalla voisivat olla mahdollisia jatkotutkimuksia. Jos tutkinut (kokenut?) lääkäri kuitenkin piti normaalia vaihtoehtoa todennäköisimpänä, niin ehkä tuo yksityissektorilla tehtävä kontrollitutkimus 3 viikon kuluttua on myös aivan hyvä vaihtoehto. Vain hän pystyy arvioimaan sen.
Nenäluu tai sen puuttuminen ei ole 100-prosenttisesti kromosomipoikkeavuuteen liittyvä löydös.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri