Ultraäänitutkimuksen tulokset
Hei, kävimme eilen ultraäänitutkimuksessa, jossa lääkäri ei löytänyt nenäluuta sekä havaitsi reflux-ongelman sydämessä. Nämä ovat kuulemma tyypillisiä Downin syndrooman oireita.
Olen 40-vuotias (mies 45-vuotias) ja olen raskausviikolla 12 + 5. Lääkäri epäilee Downin syndroomaa. Kuinka todennäköistä tämä on näiden havaintojen perusteella? Saimme lähetteen lapsivesitutkimukseen, jonne olemme menossa reilun kahden viikon kuluttua.
40-vuotiaan Down-riski rvk 12 on 1:68. Luultavasti kaikissa kunnissa 40-vuotiaan on mahdollisuus saada suoraankin kromosomitutkimus korkean ikäriskin vuoksi. Puuttuva nenäluu (joka ei aina ole aivan helppo löytää) voi liittyä kromosomipoikkeavuuteen, samoin sydämen eteisen ja kammion välisen läpän vuoto (jos "reflux-ongelmalla sydämessä" tätä tarkoitetaan; 12-viikkoiselta ei kovin moni osaa edes tutkia sitä ja se vaatii hyvän ultraäänikoneen).
Miten olivat niskaturvotus, sikiön mitat ym. mahdolliseen kromosomipoikkeavuuteen viittaavat löydökset? Kuvatut löydökset lisäävät riskiä kromosomipoikkeavuuden suhteen. Tarkkaa lukua ei voi sanoa, mutta koska ikäriski jo on varsin suuri, on kromosomitutkimus varmaankin indisoitu.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri