Niskaturvotuksesta
Olen 23vuotias. Ensimmäinen poikamme menehtyi viime kesänä. Hänellä todettiin niskaturvotusta 7.5mm joka laski 7mm, ja myöhemmin hänellä todettiin vaikea sydänvika, kromosomipoikkeavuutta ei löydetty. Nyt odotamme toista lasta ja kävimme eilen ensimmäisessä ultrassa ja siellä todettiin, että niskaturvotusta on 2.7mm. Onko nyt syytä huoleen? Olemme nyt kuitenkin päätyneet jatkotutkimuksiin ja ensi viikolla tehdään istukkatutkimus.
Hyvä kysyjä,
Tässä raskaudessasi niskaturvotuksen määrä on melko vähäinen, mutta ainakin Helsingin seudulla on äskettäin seulontaa tarkennettu niin, että jatkotutkimuksia voidaan tehdä jo tälläkin tutkimustuloksella.
Myös täysin normaaleissa raskauksissa voi esiintyä niskaturvotusta. Itse asiassa useimmilla seulaan jääneillä tilanne osoittautuukin jatkotutkimuksissa normaaliksi. Kuitenkin osassa raskauksia (15-25 %) löytyy sikiöltä kromosomihäiriö, tavallisimmin 21-trisomia (Downin oireyhtymä).
Ehkä mietitte myös olisiko tässäkin raskaudessa sikiöllä jokin synnynnäinen sydänvika, siitä huolimatta että sen toistumisriski sisaruksille yleensä on vähäinen (1-3 %). On mahdollista että mikäli kromosomit osoittautuvat normaaleiksi, sydäntä tutkitaan uudelleen myöhemmässä raskauden vaiheessa kun pienet rakenteet ovat helpommin nähtävissä.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri