Kromosomitutkimuksista

Hei!
Minulle tehtiin tällä viikolla (raskausviikkoja 18) raskaudenkeskeytys, koska Am-Kromosomitutkimuksessa (lapsivesipunktiosta otettu näyte) lapsellamme todettiin poikkeava karyotyyppi 47, +21. Lausunnossa todettiin, että löydös on tyypillinen Downin oireyhtymässä. Päädyimme keskeytykseen hyvin ristiriitaisissa tunteissa, koska emme vain voineet uskoa lapsemme olevan sairas. Hän liikkui vilkkaasti kohdussa ja sydänäänet olivat neuvolakäynnin mukaan napakat, mikä olisi hyvä merkki. Kysyin kolmelta eri lääkäriltä, onko tulos 100 % varma ja kaikki vastasivat, että on. Nyt keskeytyksen jälkeen lapsemme meni patologian laboratorioon tutkittavaksi ja kysyin, varmistetaanko vielä tuo kromosomipoikkeavuus. Vastaus oli, että ei. Minua vaivaa nyt suunnattomasti se, ettei näin tehdä. Onko käytäntö yleensäkin tämä, että luotetaan tuohon lapsivesipunktionäytteen tulokseen? Asia vaivaa minua mm. sen vuoksi, että lapsi oli hyvin normaalin näköinen, mitään Downiin viittaavia piirteitä emme itse pystyneet hänessä näkemään. Tiedän sen, ettei tilannetta enää voi muuksi muuttaa, enkä halua ketään tässä asiassa syytellä. Silti toivoisin mahdollisimman pikaista vastausta tähän kysymykseen, koska se edelleen askarruttaa minua. Oman lapsen menettäminen on vaikein asia, minkä voi joutua kohtaamaan ja siksipä haluaisin selvittää kaikki mahdolliset asiat, etteivät ne jäisi mieleeni kummittelemaan. Tämä "selvitystyö" on osa surutyötä, jota teen tällä hetkellä kuolleen pienokaisemme vuoksi.Kiitos jo etukäteen vastauksestanne. On hienoa, että tällainen kyselykanava on olemassa.

Jatkoa kysymykseen 23.4.04. Kysyin eilen lapsivesinäytteestä otettavasta kromosomitutkimuksesta ja sen varmuudesta (minulle siis tehtiin raskauden keskeytys lapsen Downin syndrooma-diagnoosin vuoksi). Haluaisin vielä jatkaa eilistä kysymystäni sen verran, että onko minulla äitinä oikeus vaatia lapseni kromosomirakenteen tarkistamista vielä keskeytyksen jälkeen vai onko sellainen ylipäätään enää mahdollista? Lapseni on tällä hetkellä patologian laboratoriossa tutkimuksissa ja siunaaminen tapahtuu vasta ensi viikon perjantaina. Siihen asti on siis periaatteessa aikaa mahdollisille tutkimuksille. Kysymykseni voi kuulostaa oudolta, mutta kuten jo aiemmassa viestissäni totesin, tämä asia on jäänyt minua kovasti vaivaamaan. Uskon, että surutyötäni helpottaisi, jos tilanne voitaisiin vielä kerran tutkia ja lapseni kromosomirakenne varmistaa. Minulla on valtavat syyllisyyden tunteet tapahtumasta ja haluaisin saada kaikkiin avoimiin kysymyksiini vastauksen, jotta pystyn työstämään suruani eteenpäin.