Periytyykö trisomia?
Hei! Niskapoimututkimuksessa oli lukema 3,2mm ja lapsivesipunktiosta oli vastauksena trisomia 21. Päädyimme raskauden keskytykseen, joka tehtiin rv:lla 19+4. Mieltämme painaa nyt se, että onko trisomia 21 periytyvää eli kuinka suuri mahdollisuus on että seuraavassakin raskaudessa todettaisiinsama downin oireyhtymä? Onko mahdollista päästä perinnöllisyystutkimuksiin ja jos on, niin minne? Terveisin; äiti&isä 31v.
Hyvät äiti ja isä
Tavallinen 21-trisomia on satunnainen kromosomimuutos, joka sinänsä ei ole perinnöllinen. Tavallisessa 21-trisomiassa kromosomiluku on 47, ja kromosomeja no 21 on kolme kappaletta tavanomaisen kahden sijasta. Tunnetaan myös harvinaisempi tilanne, jossa ylimääräinen kromosomi 21 on kiinnittynyt jonkun toisen kromosomin päähän. Tällainen muoto on perinnöllinen, mikäli jompikumpi vanhemmista kantaa muutosta tasapainoisessa muodossa (puhutaan translokaatiosta eli kromosomiaineksen siirtymästä).
Vanhempien kromosomitutkimus on aiheellinen ainoastaan tässä harvinaisessa tapauksessa, ei silloin kun lapsella tai sikiöllä on todettu ylimääräinen irrallinen kromosomi 21. Mikäli ette ole varmoja siitä, kumpi tilanne sikiöllä on ollut, voitte tarkistaa sen puhelimitse sairaalasta.
Tavallisen 21-trisomian toistumismahdollisuus seuraavassa raskaudessa on jonkin verran suurempi kuin keskiväestössä, 1/100 (muuten se olisi 31-vuotiaan äidin lapsella 1/800). Tämän vuoksi on käytäntönä se, että mikäli haluatte, voidaan seuraavissa raskauksissa sikiön kromosomit tarkistaa istukka- tai lapsivesitutkimuksella. Tutkimusta varten voi heti raskauden varmistuttua ottaa yhteyttä yliopistosairaalan sikiötutkimusyksikköön puhelimitse. Istukkatutkimus tehdään kun 10 raskausviikkoa on täynnä. Mikäli valitsette lapsivesitutkimuksen, se tehdään 15-16 raskausviikolla. Kumpaankin tutkimukseen liittyy keskenmenoriski, jonka suuruus on 1/200.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri