Seerumiseulan tulos ja kutsu jatkotutkimuksiin
Sain juuri soiton, jossa kutsuttiin, niin halutessani, jatkotutkimuksiin perustuen seerumiseulonnan tuloksiin. Olen 38 vuotias ja seulonta tehtiin raskausviikolla 15+5 (viime ultrassa 13+2 todettu kyllä vastaavan n.viikon isommaksi). Seulonta kertoo, että minun kohonnut riski on 1/190, kun se ikäisilläni on 1/180. Mitä nämä luvut kertovat? Onko minun lukuni aavistuksen pienempi kuin ikäisilläni, mutta sisällyn jatkotutkimuksen piiriin vai kuinka tuo on ymmärrettävä. Enpä huomannut puhelimessa kysyä, kun sitä jotenkin lukkiutui ajatukseen. Ultrassa 13+2 tehty niskapoimumittaus on ollut normaali.
Hei,
Olet siis käynyt kahdessa raskaudenaikaisessa seulontatutkimuksessa seerumiseulassa ja niskapoimuseulassa. Seulontatutkimuksilla voidaan selvittää, onko raskaudessa kohonnut todennäköisyys siihen, että sikiöllä olisi jokin vamma tai sairaus. Sen sijaan seulontatutkimuksilla ei yleensä saada varmaa tietoa siitä, onko sikiöllä jokin vamma tai sairaus.
Seerumiseulassa tutkitaan kahden eri merkkiaineen pitoisuutta: istukkaperäisen hormonin B-hCG:n ja sikiöstä äidin verenkiertoon erittyvä valkuaisaineen AFP:n. Downin oireyhtymä -riskiraskauksissa B-hCG:n pitoisuus on raskauden kestoon nähden suuri ja AFP:n pitoisuus pieni. Lisäksi riskilukua laskettaessa huomioidaan raskauden kesto ja äidin ikä. Koska äidin iän myötä riski kromosomipoikkeavuuksiin lisääntyy, niin tämän takia iäkkäämmillä äideillä jo pieni B-hCG:n pitoisuuden nousu ja /tai AFP:n lasku saavat aikaan sen, että jää kiinni seerumiseulassa. Kaikista eri-ikäisten naisten raskauksista noin 5 % jää kiinni seerumiseulassa. Tällöin seula löytää kaikista raskauksista noin 60 % Down sikiöistä. Koska laskentaohjelma huomioi äidin iän, on nuorilla löytymistodennäköisyys pienempi (alle 30-vuotiailla noin 30%) ja vanhemmilla suurempi (yli 37-vuotiailla jo noin 95%).
Niskapoimuseulonnan avulla voidaan löytää noin puolet Downin oireyhtymä -sikiöistä, silloin kun käytetään rajana 3 mm turvotusta. Tämä ultraäänitutkimus on vastaavalla tavalla seulontatutkimus, kuten seerumiseula. On hyvä, että raskaudessasi niskapoimumittaus oli normaali.
Seerumiseulan tuloksen perusteella riskisi on suuruusluokaltaan sama kuin pelkästään ikäsi perusteella laskettu riskiluku. Yleensä on sovittu, että jos riski seerumiseulassa on 1:350 tai suurempi, tällöin jää kiinni seulassa ja tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Sinun seerumiseulan tuloksesi (1:190) osoittaa sovittua raja-arvoa suurempaa riskiä ja siksi sinulle onkin tarjottu mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Käytännössä tämä tarkoittaa lapsivesitutkimusta, jolloin saadaan tietää luotettavasti sikiön kromosomit. Lapsivesitutkimukseen liittyy noin 0,5% keskenmenoriski.
Ystävällisin terveisin,
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka