Perinnöllinen karyotyyppi 471 markkeri

Hei 24-vuotias huolestunut,
Karyotyyppi tarkoittaa kromosomitutkimuksen tulosta. Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia. Markkeri tarkoittaa pientä kromosomikappaletta, jonka laatua, tai oikeastaan sitä, mistä kromosomista se on peräisin, ei ole voitu saada selville. Uskoisin, että 471 markkeri voisi tarkoittaa sitä, että sinulla on 47 kromosomia, joista se yksi ylimääräinen on tällainen pieni tunnistamaton kromsomin osa.

Jos haluaisit varmistaa, että tästä on kyse, voit ottaa yhteyttä kotipaikkaasi lähimpänä olevaan perinnöllisyysklinikkaan. Niitä on Helsingin, Turun, Tampereen, Kuopion ja Oulun yliopistollisissa keskussairaaloissa. Samalla voit myös saada tietoa siitä, miten ylimääräinen markkeri voi periytyä ja miten se vaikuttaa lapseen. Voi olla, että nykyisin sen laatukin jo osataan tutkia.

Parhain terveisin,
Riitta Salonen
dosentti, ylilääkäri