Down-lapsi ns. translokaatio-tapaus?
Miten selviää, jos Down-lapsi on ns. translokaatiotapaus? Riittääkö lapsesta tehty kromosomitutkimus selvittämään asian, vai tarviiko tutkia myös lapsen vanhemmat ? Kerrotaanko tästä vanhemmille, vai pitääkö asiaa selvittää itse, jos haluaa?
Hyvä kysyjä,
Jos lapsella epäillään ulkonäköpiirteiden perusteella Downin oireyhtymää tutkitaan aina lapsen kromosomit. Valtaosassa tilanne on se, että lapsella on 47 kromosomia ja hänellä on yksi ylimääräinen kromosomi no. 21, siis kolme kappaletta kromosomeja 21 tavanomaisten kahden sijasta.
Tällaisen ns. tavallisen 21-trisomialapsen syntyminen perheeseen lisää vain hieman, noin prosentin verran sitä riskiä joka seuraavissa raskauksissa olisi Downin oireyhtymään äidin ikään liittyen. Koska riski kuitenkin on suurempi kuin väestössä yleensä, tarjotaan perheelle heidän niin halutessaan mahdollisuutta istukka- tai lapsivesitutkimukseen (suoraan, ilman niskapoimu- tai veriseulatutkimusta).
Pienessä osassa (noin 5 %:ssa) Downin oireyhtymä johtuu ns. translokaatiosta, joka voi olla jommallakummalla terveistä vanhemmista tasapainoisessa muodossa. Ylimääräinen kromosomiaines on translokaatiossa kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, ja siksi kromosomiluku on 46 (vaikka yksi kromosomeista sisältääkin kahden kromosomin ainekset). Translokaatiotilanteessa Downin oireyhtymän toistumisen mahdollisuus perheessä on selvästi suurempi, kymmeniä prosentteja.
Lapsen kromosomitutkimuksen tulos kerrotaan aina vanhemmille. Jos kuitenkin ette jostain syystä ole sitä saaneet tietoonne tulos kannattaa kysyä lasta hoitavalta lääkäriltä. Tavallisessa 21-trisomiassa vanhempien kromosomit ovat normaalit, eikä niitä tarvitse tutkia. Sen sijaan jos lapsen Downin oireyhtymä on syntynyt translokaation pohjalta vanhempien kromosomitutkimus on aina aiheellinen. Vanhempien ei itse tarvitse tätä erikseen pyytää, vaan vanhempien kromosomitutkimus ohjelmoidaan lasta hoitavan sairaalan toimesta. Lisäksi jos lapsen Downin oireyhtymä johtuu ns. translokaatiosta vanhemmat joko ohjataan tai he voivat itse halutessaan hakeutua oman yliopistosairaalansa perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perinnöllisyysneuvontaan.
Tältä nettisivulta löytyy yhteystiedot maamme perinnöllisyysklinikoihin
Ystävällisin terveisin,
Minna Pöyhönen
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka