Kromosomipoikkeavuudet
Hei!Olen (ikä 31 v) raskaana ICSI-hoidon tuloksena, lapsettomuuden syynä miehen heikko siemennesteen laatu. Miehen (ikä 36 v) kromosomeja ei ennen hoitoa tutkittu, koska tarkoituksena oli tehdä "tavallinen" koeputkihoito, ja vasta hedelmöitysvaiheessa kävi ilmi, että siittiöt ovat niin heikkoja, että pitää siirtyä suoraan ICSIin.Raskaus on edennyt mukavasti, mutta nyt olen useammastakin lähteestä törmännyt ICSI:n ja trisomia 13 ja 18 väliseen yhteyteen. Olen käynyt np-ultrassa rv 12+3 (sikiön koko tosin vastasi 13+1) ja turvotusta oli 2,1 mm, mikä ultraajan mukaan oli normaali. Myös nenäluu näkyi. Tarvetta edes veriseulaan ei hänestä ollut.Kuinka hyvin muut kromosomipoikkeavuudet kuin trs. 21 näkyvät np-ultrassa? Voidaanko normaalista niskaturvotuksesta päätellä, että myös riski muihin kuin down-kromosomipoikkeavuuteen on pieni? Onko ICSI mielestäsi niin suuri riskitekijä kromosomipoikkeavuuksille, että jo sen perusteella kannattaisi tehdä lapsivesipunktio? Kiitos vastauksesta!
Hei
Tutkimusten mukaan ICSI-alkuisiin raskauksiin littyy jonkin verran lisääntynyttä kromosomipoikkeavuusriskiä. Se on kuitenkin niin pieni lisäys, että sen perusteella ei ole suositeltu kromosomitutkimusta, koska toimenpiteeseen liittyvä keskenmenoriski on selvästi suurempi (1/200). Veriseula ei "toimi" kuin 21-trisomian suhteen. 13- tai 18-trisomiat eivät tiettävästi liity erityisesti ICSI-raskauksiin (mistähän tietosi on peräisin?). Todetut kromosomipoikkeavuudet ovat hyvin erilaisia ja liittyvät sekä nk. autosomaalisiin että sukukromosomeihin.
Se, että ultraäänitutkimuksessa kaikki näytti hyvin normaalilta poissulkee jo pitkälti vaikeat kromosomipoikkeavuudet. Niskaturvotus voi liittyä moneenkin eri kromosomivikaan, vaikka sillä seulotaan erityisesti 21-trisomiaa. Mainitsemiisi 13- ja 18-trisomioihin liittyy yleensä moniakin sikiön rakennepoikkeavuuksia, jotka voidaan usein nähdä uä-tutkimuksessa. Niitä tarkastellaan eriyisesti nk. rakenneultrassa (n. rvk 18-20).
TerveisinAnsa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri