Veriseulontaan osallistumisen hyöty?
Olen 42 vuotias ja odotan ensimmaista lastani. Raskaus sai alkunsa koeputkihedelmoityksen avulla vuosien yrityksien jalkeen. Asun talla hetkella etela-amerikassa ja olen raskaana 11v+5. Laakarini, joka ei puhu kunnolla englantia, haluaisi minun osallistuvan veriseulontaan ja juttelevan perinnollisyysasiantuntijan kanssa paakaupungissamme. Tama laakari puhuu sujuvaa englantia. Tiedustelen nyt mita voin seulonnalla voittaa? En aio missaan tapauksessa tehda raskaudenkeskeytysta, silla mita olen lukemani informaation perusteella lukenut, tulokset eivat kuitenkaan ole sataprosenttisen varmoja. Downin syndrooma ei ole mielestani tarpeeksi vakava "sairaus" raskaudenkeskeytykseen. Mutta mita muuta vakavampia sairauksia voi veriseulonnalla saada selville? ja voidaanko naihin tuloksiin jotenkin vaikuttaa ennalta ehkaisevasti?
Hei,
Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella voidaan seuloa ultraäänitutkimuksella (nk. niskaturvotus uä) ja/tai seeruminäytteillä sikiön down-riskiä. Jos yhdistetään nämä kaksi, löydetään noin 80 prosenttia sikiöistä, joilla on tämä riski. Yksinään selvästi vähemmän.
Poikkeavan niskaturvotuksen takana voi olla myös sikiön sydänvika tai jokin muu rakenteellinen poikkeavuus tai lukuisa määrä erilaisia harvinaisia tilanteita (aineenvaihduntasairauksia yms.). Kaikki nämä tutkimukset ovat vain seulontoja eli niissä "jää kiinni" täysin terveitä sikiöitä ja vastaavasti "pääsee läpi" sikiöitä, joilla on jokin poikkeavuus. Pelkän poikkeavan seulontatulokset vuoksi ei varmaankaan missään päin maailmaa tehdä raskaudenkeskeytyksiä, vaan täytyy olla jokin todellinen löydös (esim. kromosomi- tai uä-tutkimuksella), joka on ehkä osattu etsiä poikkevan seulontatuloksen vuoksi.
Toisen raskauskolmanneksen aikana (rvk 15-16) voidaan tehdä toinen seerumiseula, jossa mitataan s-AFP, joka ollessaan koholla voi viitata sikiöperäisiin rakennepoikkevuuksiin ( esim. neuraaliputken tai vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöön, munuaisten kehityshäiriöön).
Näihin tuloksiin ei itse voi vaikuttaa millään tavalla. 42 vuotiaan down-riski rvk 12 on n.1/40. On muistettava, että mihinkään seulontoihin tai tutkimuksiin kenelläkään ei ole velvollisuutta mennä, vaan jokainen perhe tekee omat päätöksensä niiden suhteen. Joskus voi olla hyvä keskustella "perinnöllisyysasiantuntijan" kanssa, jotta saa tarvittavat tiedot, joiden perusteella päätöksensä tekee.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri