Downin syndrooman perinnöllisyys ja toistuvuus
Vastasitte tuolla aiemmin että downin syndrooma ei ole perinnöllinen eikä toistu perheessä. Millä perustelette että ei toistu, sillä haluaisin tietää asiasta enämpi koska itselläni on downi ja nyt uusi vauva tulossa ja pelkään kuollakseni että josko taas. Onko asiasta jokin todellinen tieto tai perustuuko se johonkin.
Hei uuden vauvan odottaja,
"Tavallinen" Downin syndrooma, joka johtuu ylimääräisestä irrallisesta 21-kromosomista ilman translokaatiota ei todellakaan ole perinnöllinen, mutta voi joskus harvoin uuden sattuman kautta toistua perheessä. Tärkein ennakoiva tekijä on silloinkin äidin ikä. Tieto perustuu tilastoihin. Tutkimuksissa on kerätty tietoja perheistä, joihin on syntynyt downlapsi ja katsottu kuinka usein perheeseen myöhemmin syntyneillä lapsilla on ollut Downin oireyhtymä (tai jokin muu harvinaisempi kromsomipoikkeavuus). Nuorilla, alle 35-vuotiailla äideillä uusiutuminen tapahtuu n. 1 perheessä sadasta (1%), eli muissa 99 perheessä sadasta lapsien kromosomit ovat normaalit. Yli 35-vuotiailla kromosomipoikkeavuus toistuu lapsella useammin, äidin iän mukaan. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski. Riski on kuitenkin aina alle 10% eli yli 90% todennäköisyydellä lapsen kromsomit ovat normaalit, jos perheessä ei ole perinnöllistä kromsomipoikkeavuutta esimerkiksi ns. translokaatiota, joka joskus voi olla Downin syndroomankin syynä. Translokaatio olisi kuitenkin nähty (ja kerrottu) jo lapsen kromsomitutkimuksesta, joka varmaankin on tehty.
Joskus ei-perinnölliseen trisomiaan liittyy tavallista suurempi uusiutumisriski, koska jommalla kummalla vanhemmalla on sukusoluissaan (joita ei voi tutkia) ns. mosaikismi, eli kahdenlaisia soluja. Normaaleita ja sellaisia, joissa on jo valmiiksi ylimääräinen kromosomi. Mosaikismit ovat kuitenkin harvinaisia, eli sekin mahdollisuus sisältyy yllä mainittuihin tilastoihin.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen, dosentti, ylilääkäri
Väestöliitto, perinnöllisyysklinikka