Hitaan kypsymisen geeni
Meillä on pian 2 vuotta täyttävä tyttö jolla on kehitysviivästymää sekä motorisella että esim. kielellisellä puolella. Oppi mm. ryömimään 1 v. iässä ja nyt lähes 2-vuotiaana ottaa ensimmäisiä kävelyaskelia ilman tukea. Ei vielä sanoja ja puheen ymmärryskin huomattavasti ikätasoa jäljessä. Tyttöä on tutkittu sekä omassa keskussairaalassamme että mm. HYKS:n lastenklinikalla hyvinkin kokonaisvaltaisesti ja mitään syitä hitaalle kehitykselle ei ole löytynyt. Tietysti kehitysvammaisuuskin on käynyt mielessämme useaan otteeseen...
Kysymys: Luin erään artikkelin jossa mainittiin "hitaan kypsymisen geeni". Tarkemmin asiaa ei artikkelissa kuvailtu. Olisinkin kiinnostunut että onko asiaa tarkemmin tutkittu ja mitä siitä tiedetään? Tämä siksi, että tyttäremme isoisä on aikoinaan lähtenyt kävelemään 4-vuotiaana ja tytön isotäti n. 2-vuotiaana ja ovat muutenkin kertoman mukaan olleet hitaasti kehittyviä lapsia. Nyt mietin, että voisiko tämä selittää tyttäremme kehitystä millään lailla...
Tervehdys,
Olen miettinyt kysymyksen problematiikkaa. Vastaani ei ole tullut perinnöllistä pelkän kehitysviiveen oireistoa. Väestöliiton lääkäritkään, jotka jatkuvasti seuraavat tätä kirjallisuutta, eivät tunteneet asiaa. Katsoimme myös internetin kirjallisuutta löytämättä muuta kuin lievään älylliseen jälkeenjääneisyyteen liittyviä motoriikan ja puheenkehityksen viiveen geneettisiä múotoja.
Lapsestanne tiedetään toistaiseksi varsin vähän. Siksi ollaan tilanteessa, jossa seurataan ja tutkitaan lapsen kehitystä laaja-alaisesti. Hänhän on ollut varsin monipuolisissa neurologien tutkimuksissa, ja he ovat varmaan suositelleet fysio- ja puheterapiaa. Toimintaterapeutiltakin voisi saada ohjeita hyödyllisistä leikeistä, jolloin itsetuntoa tukeva omatoimisuuskin kehittyy. Tärkeintä on, että tällainen lapsi saa olla rakastettu perheenjäsen - eikä vain terapiaobjekti. Sellaisessa ympäristössä kukin kehittyy parhaiten.
Terveisin,
Maija Wilska
Kehitysvammalääkäri