Rakenneultrassa rv 18 + 6: kysta vauvan aivoissa
Olin rakenneultrassa rv 18+6. Muuten kaikki näytti hyvältä, mutta vauvan aivoista löytyi kysta (choroid plexus cyst), mikä kuulemma lisää kromosomivian riskiä ja minulle tarjottiin halutessani lapsivesitutkimusta. Vauvan reisiluun mitta on viikkoihin nähden 3 päivää jäljessä ja käsivarren luu 7 päivää jäljessä. Onko tuo normaalia vai lisääkö kromosomivian riskiä? Niskaturvotusta 2.7 mm, saako sitä vielä tässä vaiheessa olla? (Ultrassa 11+3 niskaturvotusta oli 1.7 mm.) Seerumiseulan perusteella riskini on 1/450. Mitä mieltä tilanteesta? Pohdin punktioon menoa.
Hei,
Plexus cysta on nesterakkula sikiön aivokammioiden katossa sijaitsevissa verisuoni"sykkyröissä". Niitä esiintyy suhteellisen usein rakenneultraääni-ikäisillä sikiöillä. Ne ovat sinänsä merkityksettömiä ja katoavat ajan kanssa. Niihin liittyy noin 1% riski, että kyseessä on sikiön 18-trisomia, l. kromosomi 18:n ylimäärä. Tällaisessa tapauksessa sikiöllä on yleensä nähtavissä muitakin poikkeavuuksia (poikkeava kallon muoto, sydänvika, raajojen asentopoikkeamaa, kasvun hidastumaa jne).
Suhteessa lyhyt olkavarrenluu on tyypillisempi downin syndroomaan liittyen. 18-trisomia liittyy tyypillisesti yleinen mittojen jätätys. 2,7mm niskaturvotusta ei pitäisi olla enää noilla viikoilla. Seerumiseula seuloo periaatteessa vain 21-trisomiaa (downin syndrooma).
Kukaan ulkopuolinen ei voi suositella tai kieltää punktiota, mutta ehkä niskaturvotuksesta johtuen se voisi olla tilannetta selventävä tutkimus tässä tapauksessa.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri