Ylimääräinen kromosomiaines
Hei! Menin lisääntyneen niskaturvotuksen (3mm) takia lapsivesitutkimukseen. Sieltä tuloksena tuli seuraava tieto: sikiön kromosomistosta löytyi ylimääräistä kromosomiainesta. Kävimme oletetun isän kanssa antamassa verinäytteet kromosomien tutkimiseksi. Tulokset eivät ole vielä tulleet. Mitä käytännössä tarkoittaa tuo termi ylimääräistä kromosomiainesta? Mitä seurauksia sillä voi olla hyvässä ja pahassa? Sitten vielä yksi kysymys liittyen kromosominäytteisiin, selviääkö siitä isyys? Vai tarvitaanko vielä erillinen isyystesti? Kiitos vastauksesta!
Hyvä kysyjä,
Kuvaamassasi tilanteessa on useampia vaihtoehtoja, joista tavallisimmat ovat translokaatio ja marker-kromosomi. Molemmissa tutkitaan tilanteen selvittämiseksi kummankin vanhemman kromosomit.
Translokaatio: Vanhempien kromosomit tutkitaan, jotta selviäisi onko jommallakummalla ns. tasapainoinen kromosomitranslokaatio (kromosomiaineksen siirtymä). Tällä tarkoitetaan tilannetta, jossa terveen henkilön kahden eri kromosomin osaset ovat vaihtaneet paikkaa keskenään, mutta kromosomiainesta ei puutu eikä ole liikaa. Tasapainoinen translokaatio voi periytyä sellaisenaan lapselle, eikä se silloin aiheuta sairautta. Kuitenkin translokaatio voi vanhemmalta periytyä myös epätasapainoisessa muodossa, niin että jonkin kromosomin materiaalia puuttuu ja toista on liikaa. Vertaamalla sikiön ja translokaatiota kantavan vanhemman näytettä voidaan päätellä, onko translokaatio viaton vai onko sikiöllä kromosomihäiriö, joka voi ilmetä monenlaisina kehityshäiriöinä.
Marker-kromosomi: Tällä tarkoitetaan pientä ylimääräistä kromosominpalaa, joka ei ole kiinnittynyt mihinkään muuhun kromosomiin eikä vielä tiedetä minkä kromosomin materiaalia se on. Osa markkereista on viattomia, osa aiheuttaa kehityshäiriöitä. Jos terveeltä vanhemmalta löytyy aivan samanlainen marker, voidaan sitä pitää viattomana.
Mikäli kummallakaan sikiön vanhemmista ei ole tasapainoista kromosomitranslokaatiota / marker-kromosomia, on mahdollista, että kromosomimuutos on syntynyt uutena muutoksena jompaankumpaan sukusoluun, josta lapsi on saanut alkunsa. Uusikin kromosomitranslokaatio voi olla tasapainoinen tai epätasapainoinen. Jos marker on syntynyt uutena muutoksena, on joskus vaikea sanoa sen merkitystä, mutta mm. sen koon perusteella voidaan tilannetta arvioida.
Jos isyys ei ole täysin varma, on tietysti tutkivan sairaalan hyvä saada tietoa siitä siinä tapauksessa, että kummaltakaan teistä ei translokaatiota / markeria löytyisi. Isyys ei kromosominäytteistä suoraan selviä.
Kun sikiötutkimuksissa tulee poikkeavia kromosomilöydöksiä, vanhemmat käyvät yleensä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla, joka pystyy antamaan vastauksia juuri heidän tilannettaan koskien. Näiden tietojen perusteella vanhemmat voivat päättää, haluavatko he raskauden keskeytystä vai jatkaa raskautta.
Ystävällisin terveisinMirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto