Kohonneesta AFP-arvosta
Hei! Olen raskaana viikolla 17+3, viikolla 15+0 otetussa verikokeessa AFP oli 6,9. Emme halunneet lapsivesitutkimukseen keskenmenoriskin vuoksi, koska olen 40-vuotias ja raskaus on ensimmäinen ja IVF:llä alulle saatu. Meiltä otettiin kongenitaalinefroosin kantajuus -geenitesti, sen tuloksia odotellaan. Lääkärin mukaan, jos olemme molemmat kantajia, lapsi on aina sairas ja vaatii munuaisen siirron, pitääkö paikkansa? Kun olen toisenlaistakin tietoa löytänyt.
Miten voidaan varmistaa, mikäli molemmat olemme kantajia, onko lapsi kantaja vai sairas? Viikolla 16+0 tehtiin myös kaikutukimus, jossa ei löytynyt merkkejä vatsapeitteiden sulkeutumishäiriöstä, eikä selkärangassa löytynyt poikkeamaa. Minulle sanottiin, että istukka on alhaalla estäen alatiesynnytyksen. Voiko istukka vuotaa siten, ettei vuotoa tule "ulos"? Mitään vuotoa minulla ei ole ollut. Mikäli nyt otettaisiin uudelleen veren AFP ja se olisikin normaali, kertoisiko se, että aiemman nousun olisi aiheuttanut joku muu kuin sulkeutumishäiriö tai nefroosi? Nimim. epätietoisuudesta ahdistunut
Hyvä epätietoisuudesta ahdistunut,
Jos molemmat vanhemmat ovat kongenitaalinefroosin eli suomalaistyyppisen vaikean synnynnäisen munuaistaudin kantajia, lapsen riski syntyä sairaana on 1/4 eli 25 %. Siis lapsi ei suinkaan aina ole sairas, mutta siinä tilanteessa, että lisäksi äidin seerumin AFP-pitoisuus on 6,9 (MoM-yksikköä?), lapsen kongenitaalinefroosi on sille todennäköinen selitys. Kuitenkin joskus pelkkä lapsen kantajuuskin voi nostaa äidin seerumin AFP-pitoisuuden poikkeavaksi. Varmuudella lapsen taudin voi tutkia istukka- tai lapsivesinäytteen DNA:sta. Siitä voi tutkia, onko lapsi perinyt vanhemmiltaan kongenitaalinefroosin geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan, jolloin lapsi on sairas. Jos geenimutaatio on peritty vain jommalta kummalta heistä, lapsi on taudin kantaja kuten vanhempansakin.
Suurimmassa osassa (noin 80 %) äidin seerumin kohonneista AFP-pitoisuuksista (> 2,5 MoM) lapsiveden AFP-pitoisuus onkin täysin normaali, mikä kertoo siitä, että veren kohonnut pitoisuus ei johdu sikiön poikkeavuudesta, vaan istukka on syystä tai toisesta (joka harvoin selviää) "päästänyt" tätä sikiöperäistä valkuaisainetta äidin verenkiertoon. Näissä tilanteissa AFP äidin veressä voi laskea, yleensä hitaasti, siis viikkojen kuluessa. Tätä kehitystä ei yleensä seurata, koska mitään varmoja johtopäätöksiä siitä on vaikeaa saada.
Tulosten odottaminen on hermostuttavaa, mutta toivottavasti asia selviää parhain päin.
Riitta Salonen
perinnölisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto