Kohonnut hcg-arvo

03.04.2014
Kysymys 

Olen 38-vuotias nainen, raskausviikkoja 18+3. Viikolla 13+5 np-tulos oli 1,4 mm. Viikon 16+6 veriseulassa jäin kiinni, kohonnut hcg-arvo kertoi riskiksi 38-vuotiaalle vähän kohonneen arvon eli 1/149. Nyt odottelen lapsivesipunktion tuloksia. Ultrissa sikiön rakenteet ovat olleet normaalit. Lapsi sai alkunsa IUI:lla, ja söin positiivisen testin jälkeen Zumenon-hormonia 6 viikkoa. Kaksi kysymystä: 1. Voiko zumenonilla olla enää viikolla 16+6 sellaista vaikutusta että se kohottaisi hormoniarvoja? 2. Nostavatko kaikki kromosomihäiriöt hcg-arvoa vai vain Down? Jos sikiöllä ei ole ultrissa todettu rakenteellisia vikoja, mitkä ovat vakavimmat mahdolliset kromosomihäiriön aiheuttamat kehityshäiriöt tai sairaudet joita sikiöllä voisi vielä olla? Ovatko ne kaikki "henkisiä" ja onko down niistä vakavimmasta päästä? Löysin webistä tietoa kromosomihäiriöstä, joita ei välttämätä edes huomaa ihmisestä.

Vastaus 

Hei

Käytetty estrogeeni (Zumenon) ei vaikuta istukkahormonipitoisuuteen enää raskausviikolla 16. HCG-arvoa voi nostaa tilanne, jossa sikiöllä on koko kromosomisto kolminkertaisena (isäperäisesti), mutta silloin ultraäänilöydöksetkin ovat poikkeavia. Jos ultraäänitutkimuksessa kaikki rakenteelliset löydökset ja sikiön koko ovat normaalit, niin myöhemminkään niitä ei enää synny.

Toisaalta mikään ultraäänitutkimus ei anna sataprosenttista varmuutta rakenteista. Pääsääntöisesti ongelmat tulevat henkisen kehityksen poikkeamina. Down-lapsilla esiintyy jonkin verran enemmän esimerkiksi leukemiaa. Kehityspoikkeamat voivat vahdella paljonkin, vaikka kysessä olisi sama kromosomipoikkeavuus. Mikäli henkilöllä on ylimääräistä kromosomiaineistoa tai sitä puuttuu, seurauksena on aina jonkinlaista poikkeavuutta. Sen sijaan, mikäli pieni osa jostakin kromosomista on vaihtanut paikkaa, kääntynyt paikallaan tai muuta vastaavaa, mutta kaikki kromosomimateriaali on olemassa ja tasapainossa (balansoituneena), ei tästä pääsääntöisesti aiheudu huomattavia poikkeavuuksia.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri