Riski saada toinenkin vammainen lapsi
Olen 40-vuotias odottaja. Meillä on 3-vuotias down-poika. Nyt minua kaduttaa suuresti, kun en mennyt kaikkiin mahdollisiin testeihin, sillä huoleni on lisääntynyt valtavasti, että saamme uuden vammaisen lapsen. Onko siitä tietoa, onko down-lapsia syntynyt samaan perheeseen kahta? Mikä on riskini saada vammainen lapsi?
Hyvä odottaja,
40-vuotiaan äidin mahdollisuus synnyttää Downin oireyhtymälapsi on yksi sadasta. Jos pojallanne on tavallinen 21-trisomiasta (erillisestä ylimääräisestä kromosomista no. 21) johtuva Downin oireyhtymä, on sen toistumismahdollisuus perheessä samoin yksi sadasta. Näin ollen Down-lapsen mahdollisuus nykyisessä raskaudessasi on parin prosentin luokkaa. Eli todella hyvät mahdollisuudet (98 mahdollisuutta sadasta) on siihen, että lapsen kromosomit ovat normaalit.
Downin oireyhtymä siis toistuu harvoin perheessä. Tältäkin pohjalta ratkaisu olla menemättä tutkimuksiin on aivan ymmärrettävä. Lisäksi pitää ottaa huomioon se, että istukka- ja lapsivesitutkimukseen liittyy keskenmenoriski (1/100-1/200).
Ystävällisin terveisinMirja Somer, perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto